世界唐氏综合征日 让我们关注唐宝宝

2019-03-13 17:15:32


世界唐氏综合征日 让我们关注唐宝宝

  每年的3月21日是“世界唐氏综合征日”。为什么选择这一天作为标志性的日子?

  因为“唐氏综合征”又称为“21-三体综合征”,是指体细胞染色体组中多出一条21号染色体(正常是两条),共有三条21号染色体,故称为21-三体。以3月21日这天做为唐氏综合症日比较容易记忆。

  

      正常女性核型                  21-三体女性核型

  唐氏综合征的发病率在我国约为1/800-1/1000,主要与精子或卵子形成过程中染色体不分离有关,多为偶发因素,母亲高龄是一个独立的危险因素。

  唐氏综合征都有哪些异常表现呢?由于体细胞多出一条21号染色体,导致遗传物质不平衡,60%左右的21-三体胚胎可能在宫内就发生流产,而活产的新生儿,则可出现以下特殊的异常表现:如智力低下,生长发育落后,免疫力低下等等。患者无论种族,大都有一些共同的面部特征如双耳位置偏低、眼距增宽、鼻梁塌陷,部分患者伴有心血管畸形。由于免疫力低下,患者极易发生感染,新生儿期往往因严重感染、先心而夭亡;存活的伴有心血管畸形的患者需要手术治疗。唐氏综合征患者平均寿命40岁左右,多因感染、白血病而死亡。

  如何看待唐氏综合征患者?由于智力低下,生活往往不能自理,有的虽然经过特殊训练,有一定的认知能力,但总体还是难以完全适应社会。

  在对待唐氏综合征患者的问题上,不同地域、不同国家存在许多不同的认知与态度。一些发达国家,有各种民间或官方组织机构、团体去帮助这一群体及其家庭,为他们提供教育、训练、医疗等方面的指导;但在许多地方,由于抚养、教育、照护他们需要花费家庭大量的人力物力,以及对于这个群体的认知偏见,很多唐氏综合征患者的生存境遇不容乐观。

  从医三十年,我曾经历过的两个特殊的病例,回想起来可以看成是社会对这一群体态度的两个典型对立面:多年以前,一位二胎妈妈走到我的诊室,告诉我她要进行产前诊断。在交流中得知,第一胎是一个唐氏综合征患者,出生以后才明确诊断。他们关爱他、照顾他,夫妻俩在事业上努力打拼,希望能给他提供特殊的教育与训练。这位妈妈告诉我,虽然孩子是一个智障的患者,但也懂得爸爸妈妈对他的爱,也会回报他们以孩子对父母的爱。他们夫妻希望给他生育一个健康的弟弟或妹妹,等将来他们俩老了,好继续照顾他……

  但另一个例子说起来则令人唏嘘。那是一位36岁的孕妇,中孕期不愿接受产前诊断,唐氏筛查高风险后,不相信检查结果,拒绝进一步诊断。孩子分娩后,检查为典型的唐氏儿外貌特征,经诊断染色体核型为21-三体核型。该产妇在医院曾拒不喂养新生儿,被我们发现并制止了这一行为。很久以后,得知孩子回家不久就已夭亡……

  为了更好地让人们了解唐氏综合征、关注这一群体,2011年12月,联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日,从2012年起每年为此举办活动。大会邀请所有会员国、联合国系统相关组织和其他国际组织以及包括非政府组织和私营部门在内的民间社会,以适当方式举办世界唐氏综合征日活动,以便提高公众对唐氏综合征的认识。

  在历年的纪念日中,大会都会邀请唐氏综合征患者参加,透过镜头可以看到,这些在正常人眼里的智力低下的患者,也会感受爱、也有尊严、也有喜怒哀乐。

  图一:联合国纽约总部举行的首个世界唐氏综合征日庆祝活动上的一名来宾(联合国图片Evan         Schneider)

  图二:弗朗西斯科.哈维尔.拉夫恩在一次家庭活动中的留影。联合国图片/Luis         Manuel Alonso Centeno

  2019年唐氏综合征日的活动主题是:“不让任何一个人掉队”(“Leave no         one behind”)。

  如何才能不让唐宝宝掉队?唐氏儿的出生,无疑给家庭带来不幸与压力,但是他们同样是人,会表达喜怒哀乐;需要社会、家庭的关爱。因为每一个生命,都值得被尊重,都有享受幸福和快乐的权利。经过一些特殊的训练、学习,他们中有部分人可以从事一些简单的重复性的工作;可以表达他们的想法,和其他人进行交流。关键在于治疗相关先天性疾病、来自家庭的关爱和社会的支持,以及早期评估、干预和训练。而早期评估、干预及训练需要在儿童康复中心进行,随着年龄的增加,进一步接受特殊教育。对于这个群体来说,一个不歧视、不把他们当成异类、平等关爱他们的社会环境,才是对他们最大的帮助。

  如何防控严重出生缺陷,避免悲剧发生?社会的进步,需要我们关爱这一群体,帮助这一群体。但是类似如此严重的出生缺陷,还是应该更早期地进行干预,防控出生缺陷,避免悲剧发生。

  对于没有不良孕产史、年龄小于35岁、无遗传病史的孕妇,我们可以进行产前筛查。目前筛查染色体异常的主要的方法有:1.早孕期超声胎儿颈项透明层厚度(NT)值测量的筛查;2.母血清学唐氏综合征筛查(俗称唐筛);3.较为精准的高通量测序无创产前DNA检测(NIPT)。

  超声NT的筛查是从超声的角度,对胚胎可能的染色体异常进行筛查;唐氏筛查则通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数;无创产前DNA检测的原理是利用来自于孕妇血浆的无细胞的胎儿DNA进行检测。这些DNA被称为循环游离胎儿DNA,浓度约3-13%,主要来自胎盘,准确地说是胎盘游离DNA,是通过子宫胎盘循环进入母体,一般在孕8周可在孕妇血液中检测到,分娩数小时后消失。由于胎盘滋养细胞和胎儿细胞均来源于同一受精卵分裂而成,理论上在遗传层面有高度的一致性,通过二代测序技术对这些游离DNA进行分析,可以筛查胎儿的染色体是否存在常见的非整倍体(21-三体、18-三体和13-三体)的风险,这一技术对21-三体的检出率可达到95%以上。通过筛查,再进一步对高危者行产前诊断。

  对于既往有生育染色体异常胎儿史、有遗传病家族史、有习惯性流产史、以及年龄大于35岁的孕妇,或是通过超声NT筛查、唐氏筛查/无创产前DNA检测高风险孕妇,建议接受侵入性产前诊断。

  总之,积极防控出生缺陷,关爱残疾群体,是社会进步、文明的表现,是全社会的责任,是每个公民的责任。  (田矛


官方微信
官方微信 服务号 官方微信 订阅号
官方微博
官方微博 官方微博
预约挂号 医疗咨询 进修报名