各位准妈妈们，一定很奇怪什么是TORCH？如果我们换一个说法，你是否检查过优生4项（或8项、10项）？你一定知道，因为十有八九是检查过的。这个优生XX项，又称为TORCH的抗体检测。

TORCH是一个合成词，由下列病源体单词第一个字母组成：弓形体（TOX）、风疹病毒（RV）、巨细胞病毒（CMV）、单纯疱疹病毒（HSV）、其他（OTHER）：O也可指水痘-带状疱疹病毒或者其它如微小病毒B19、梅毒螺旋体等等。

一旦孕期感染了这些病毒，除了母体发生感染导致的炎症损害以外，还可能导致宫内感染，不同的孕期表现出不同影响，是出生缺陷发生的原因之一。

因此，孕前或孕早期检测TORCH的目的就是：

筛查和确定孕妇的免疫状态

确定胎儿感染与否

防止母婴传播

预防严重的出生缺陷

同时，医师还要根据病史和检查结果判断：

原发感染（primary infection）：第一次IgG阳性

再激发感染（secondary infection）：潜伏内源性病毒激活

既往感染（past infection）：曾经感染，有抗体或病毒潜伏

再感染（reinfections）：已免疫个体感染外源性新病毒

先天性感染（cong enital infections）：经胎盘传播

一、弓形体（TOX）：可在细胞内寄生的病原体。免疫功能正常的成人感染后呈良性和自限性。也就是说大多数人在不知不觉中感染了又好了！

（一）感染途径：食用未煮熟的感染肉类、携带包囊的昆虫污染的食物，接触了猫（唯一的最终宿主）粪中卵囊、被卵囊污染的物品或昆虫。孕妇感染率1~4/10000。

◆遗憾的是无有效疫苗！

◆药物治疗：螺旋霉素。

 (二)胎儿感染：

1.母胎传播的风险：孕早期25%，中期54%，晚期60%以上。胎龄越小受感染后越严重，可导致胎儿死亡和自然流产。

2.多数受感染的婴儿出生时没有感染的临床表现，但90%有后遗症！如脉络膜视网膜炎导致的严重的视力障碍，神经炎症导致听力损失或严重的神经发育迟缓。

（三）宫内如何诊断？

◆孕期病毒抗体IgM和IgG的消长变化。

◆胎儿超声：肝脾肿大，腹水，颅内钙化，小头畸形，脑室扩大等。

◆羊水取材产前诊断病毒核酸。

二、风疹病毒（RV）：RNA病毒，传染性高（人类对其普遍易感），感染后终身免疫。

（一）感染途径：经呼吸道传播

（二）临床表现：可能有发热、皮疹和关节炎。

值得庆幸的是：预防接种非常有效！

免疫接种孕妇在早期再感染发生CRS的风险8%无免疫力孕妇的风险为65~85%。

妊娠早期非故意免疫接种不建议终止妊娠！

对于有接种记录者不需要产前常规筛查！

（三）母胎传播：胎儿感染可发生先天性风疹综合征。涉及心脏、中枢神经系统、眼部畸形以及其它组织系统损害

（四）宫内诊断：

◆母体症状、孕期病毒抗体IgM和IgG的消长变化

◆胎儿超声：可以没有特异性表现，或出现多器官系统异常

◆母体感染至少6周后及20周以后进行产前诊断

◆绒毛、脐血、羊水风疹病毒PCR或血IgM检测

三、巨细胞病毒（CMV）：DNA病毒，主要在成纤维细胞、上皮细胞和内皮细胞中复制。

（一）传染源：病人和潜伏感染者是传染源

◆传播方式： 接触患者的体液，或经胎盘、经产道、母乳喂养导致母胎或母儿传播。无季节性。

◆什么人容易感染？病毒抗体IgG阴性人群。我国育龄妇女易感者约5-10%。

◆而且——无疫苗！

（二）母胎传播：

1.母体原发感染：胎儿感染风险30-50%、程度重（早产、死胎）。

●胎儿超声表现：肠管回声增强、肝脏钙化点、小头畸形、生长受限、神经系统异常。

●出生后5-15%智力障碍、感觉神经性耳聋、视网膜炎、癫痫。

2.母体再发感染：胎儿感染0.2-2%，出现后遗症＜8%。

（三）宫内诊断：

●确诊母亲感染CMV，必须确定胎儿是否感染。

●羊水穿刺术是诊断胎儿感染最好的方法

●羊水巨细胞病毒核酸阴性基本可以排除宫内感染

●最佳时间孕龄≥21周且母体感染后≥6-7周

But 羊穿无法确定感染和出生缺陷的严重程度！需要医师综合判断评估。

四、单纯疱疹病毒（HSV）：双链DNA病毒，根据其糖蛋白的脂质外层包膜分为：HSV-I和HSV-II。

●罕有通过胎盘发生胎儿先天感染

●大部分是婴儿在分娩过程中接触生殖道发生感染

●孕晚期感染增加新生儿感染的风险

●一般不需产前诊断

最后给大家归纳几个重点：

孕妇感染可能无症状。

孕周增大，感染率上升，反而对胎儿的影响下降。

TORCH产前筛查首要是确定感染类型。

●原发感染：对胎儿影响严重

●再激发感染、再感染：对胎儿影响轻

弓形虫、巨细胞、风疹病毒同时筛查IgG和IgM，IgM阳性为近期感染，但不能确定原发还是再发感染。

风疹病毒有疫苗可接种。

接触传染源≠孕妇感染≠胎儿感染≠ 出生缺陷。

在孕妇感染的情况下，穿刺不增加医源性传播风险。

要根据孕妇感染的时间，评估先天感染风险和确定产前诊断时间。

重要的是：要到医学遗传与产前诊断中心找专业的医师咨询并诊断！！！！（医学遗传与产前诊断中心  张秀群）