葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD)缺乏症是由于红细胞中的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷导致红细胞破坏并溶血的一种X染色体连锁遗传病，其发病常由误食蚕豆而诱发，俗称“蚕豆病”。

     蚕豆病的现状

“蚕豆病”全球约4亿人受累，男性多于女性。我国广东、广西、海南、云南、四川和贵州等南方地区高发。广西G6PD缺乏症基因携带率超过15%，发病率为8-11%，个别地区高达20%，居全国之首。

蚕豆病的遗传风险

G6PD基因位于X染色体上。女性有两条X染色体（XX），如其中一条发生G6PD缺陷，另一条为正常的染色体，则该女性为G6PD缺乏症基因携带者（杂合子）。男性只有1条X染色体（XY），如发生G6PD缺陷，则该男性为G6PD缺乏症基因患者。当女性携带者与正常男性生育后代中，男性后代为患者的概率是50%，而女性后代为携带者的概率为50%；当女性携带者与“蚕豆病”男性患者生育后代中，男性后代和女性后代为患者的概率均为50%。

蚕豆病的症状

1、初期症状

起病急，1-2天内出现急性血管内溶血，来势凶猛，表现为全身不适、脸色苍白、微热、头昏、倦怠无力、厌食、腹痛、恶心、尿色加深等。

2、后续症状

出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、尿呈酱油色、此后体温升高、倦怠乏力加重。可持续3日左右。

3、并发症

出现呕吐、腹泻和腹痛加剧、肝脏肿大、肝功能异常，约50%患者脾大。严重时可能导致昏迷、休克、全身衰竭，若急救不及时，会出现生命危险。

蚕豆病是一种遗传性血液系统疾病，不能根治，却能预防。

及早筛查和诊断

新生儿疾病筛查是早期诊断、预防的重点。新生儿出生时，应接受G6PD酶缺乏的筛查。 如G6PD酶活性检测值低于正常，则可疑患有“蚕豆病”，需进一步进行基因确诊。

但G6PD酶活性正常也不能排除“蚕豆病”，因为女性携带者G6PD酶活性波动较大，所以G6PD酶活性检测结果无法完全排除女性人群的发病风险和遗传风险，如果不做基因确诊可能会导致“蚕豆病”患者的出生，后期可能造成较为严重的病理性黄疸，威胁健康。

蚕豆病的预防

1、在蚕豆传粉和成熟时，家长要注意避免带孩子到蚕豆地。

2、购买樟脑丸不可选择含萘的产品，最好不用其来驱虫。

3、带孩子就医时带上其G6PD生化酶活性检测及G6PD基因检测结果，一定要明确告诉医生，孩子为蚕豆病患者，请医生合理用药。

4、宝宝有病史，平时要多喝水，多接触阳光，注意日常护理。

不宜吃的食物

蚕豆病是一种重在预防的病情，能够完全治愈的机会不大，所以应应避免接触蚕豆花粉。另外蚕豆病不能吃珍珠末，金银花，川莲，牛黄，腊梅花，熊胆，保婴丹，切记禁食蚕豆或蚕豆生加工品，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。至于其他水果蔬菜的话，一般没有禁止。

不宜接触的物品/用品

1、禁用品少接触

禁止使用的日用品：樟脑、臭丸、冬青油、颜料、薄荷膏、跌打酒（含牛黄）、白花油、万金油等。

2、小心杀虫剂喷雾

有些杀虫剂的喷雾可以使血液溶解，因此在使用的时候也要格外注意。

3、勿用氧化性药物

不宜服用氧化性药物，如伯氨喹啉、磺胺类、呋喃类、维生素K3、K4、非那西丁、氨基比林、砜类等药物。

我院精准联合检验中心可针对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变进行12个位点检测（包括：A95G、G392T、G487A、A493G、C592T、G871A、C1004T、C1024T、G1376T、G1381A、C1387T、G1388A），检测周期为5个工作日。（精准联合检验中心  周莹）

精准联合检验中心简介

精准联合检验中心隶属广西壮族自治区人民医院，是集医疗、教学和科研为一体的临床分子诊断科室。中心团队现有7名工作人员，其中硕士/博士研究生导师1名；博士1名，硕士6名；主任技师1名，副主任技师3名，中级主管技师1名，初级技师2名。中心现有1000余平米的实验室区域，拥有一批世界先进的检验设备在针对疾病筛查、疾病预防、精准用药、健康管理开展多项基因检测，建立“主动健康”的新型医疗模式。

中心项目包括：

各类病原微生物核酸检测；

药物基因组检测（高血压药物用药指导、他汀类药物用药指导、痛风用药指导、华法林用药指导、氯吡格雷用药指导、硝酸甘油用药指导/酒精代谢能力、叶酸代谢能力等）。

分子遗传学检测：耳聋基因检测、Y染色体微缺失检测（不育查因）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD基因突变检测、HLA-B27基因检测等。

器官移植：群体反应性抗体检测、人类白细胞抗原(HLA)检测、淋巴细胞毒试验。

肿瘤基因检测：BRAF基因V600E突变检测、肠癌Septin9甲基化检测。

咨询电话：0771-2186254（实验室），0771-2186250（办公室）