个体化基因检测与精准用药

2021-11-06 22:08:27

高血压用药个体化基因检测

一、检测对象

1、难治性高血压/高血脂患者:换药三种以上仍不能控制血压血脂水平患者;

2、药源性疾病患者:旧病没治好,新病又出现,因药物不良反应造成的患者;

3、合并多种基础疾病患者:看很多不同的科室,开了一堆药,但不知道哪些药该吃,哪些药该停,多种药物混合,造成血脂血压不平衡患者;

4、无既往用药史患者:可以缩短选药半径,减少试药停药,避免不良反应,一步到位;

二、收费:1500元/人份

三、采血:紫色EDTA抗凝管(2 mL)

四、临床意义

指导高血压患者个体化用药,减少毒副作用和并发症,有效控制血压,助力精准医疗。

五、高血压用药——选药艰难

抗高血压药物通过作用于血压调节系统中的一个或多个部位而发生作用,根据药物主要作用部位的不同,常用的降压药物包括血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)、血管紧张素受体拮抗剂(ARB)、β-受体阻滞剂、钙通道阻滞剂(CCB)、利尿剂五类,以及由上述药物组成的固定配比复方制剂。

国家心血管病中心发布的《国家基层高血压防治管理指南(2017)》指出,基层卫生机构应该配备以上五大类降压药》。

六、高血压用药基因检测指导意义

目前临床常规使用的降压药普遍存在个体差异,因此,随着药物基因组学研究的深入及相关指南规范的发布,开展药物相关的基因多态性检测,可以为临床选择合适的药物种类及药物剂量提供相关遗传学证据,提高药物使用的安全性和有效性。

七、高血压药物个性化用药项目检测位点及相关

检测基因位点(七个)

相关药物

CYP2D6*10

β-受体阻滞剂:倍它乐克、美托洛尔、卡维地洛、阿替洛尔、普洛罗尔、盐酸兰地洛尔等

ADRB1(1165G>C)

CYP2C9*3

血管紧张素II受体拮抗剂(ARB):氯沙坦、依贝沙坦、坎地沙坦、缬沙坦、替米沙坦等

AGTR1(1166A>C)

ACE(I/D)

血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI):贝那普利、福辛普利、依那普利、咪达普利、培哚普利、雷米普利等

NPPA(2238T>C)

利尿剂:氯噻嗪、氢氯噻嗪、苄氟噻嗪、氯噻酮等

钙离子拮抗剂(CCB):硝苯地平、非洛地平、拉西地平、氨氯地平、西尼地平等

CYP3A5*3

钙离子拮抗剂(CCB):硝苯地平、非洛地平、拉西地平、氨氯地平、西尼地平等

八、高血压有哪些危害

高血压最主要的危害是引起脑出血、脑梗塞,另外还能引起冠心病、心肌梗塞、心室肥厚、心力衰竭、肾脏损害、眼底损害等。特别是脑出血、心肌梗塞这都是时刻危及生命的并发症。高血压并发症具有发病率高、致残率高及病死率高的特点。这些不是危言耸听,仅仅是希望广大的高血压病患者可以正视疾病,重视疾病,行动起来战胜疾病。

九、高血压治疗管理

高血压病的治疗首要的是血压控制,除了药物降压治疗外,治疗也包括改变不健康的生活方式,它不仅可以预防或延迟高血压的发生,还可以降低血压,提高降压药物的疗效,从而降低心血管疾病的风险。

(1)合理的膳食  

(2)控制体重,避免超重和肥胖    

(3)戒烟限酒

(4)适量运动      

(5)心理平衡,心情舒畅                

(6)关注睡眠



高血脂个体化用药检测

一、检测对象

高血脂、动脉粥样硬化等心脑血管   疾病患者

二、收费:1200元/人份

三、采血:紫色EDTA抗凝管(2 mL)

四、临床意义

指导他汀类药物的个体化用药,预测用药风险、疗效及预后。

五、高血脂(他汀)药物个性化用药项目检测位点

序号

基因

基因位点

1

APOE

c.388T>C

2

APOE

c.526C>T

3

SLCO1B1

c.388A>G

4

SLCO1B1

c.521T>C

六、高血脂用药基因检测指导意义

都说他汀药物疗效好,长期使用还能够预防脑卒中的发生。为什么有些人服用他汀就出现身上不舒服、肌肉疼痛等症状,还有转氨酶水平会升高的现象?他汀是目前最常用的效果还不错的降脂药物,但也因人而异,因为我们每个人机体对药物的反应是不一样的。有的人效果还不错,没有不良反应;有的人就出现明显的不良反应。因为药物在体内的发挥效果和不良反应是由很多因素决定的;比如年龄、体重等等,且跟我们的基因也有密切的关系。                                                                                                            

SLOC1B1基因与他汀类药物的不良反应关系很大,不同的人机体在基因上的差异,出现肌痛的风险就不一样。APOE基因的差异与他汀的疗效相关,因此他汀疗效也很有不同。


乙醇耐受能力基因检测

一、检测对象

对酒精代谢能力较差或须检测自身个体对酒精代谢能力水平的患者


二、收费:400元/人份

三、采血:紫色EDTA抗凝管(2 mL)

四、临床意义: 检测酒精在人体内的分解代谢能力,提示人体乙醛脱氢酶活性,防止过度饮酒。

五、ALDH2基因知多少

ALDH2即乙醛脱氢酶2基因,编码乙醛脱氢酶和硝酸酯酶两种异构酶,ALDH2基因型可分为:野生型、突变型。

      研究表明,ALDH2基因与酒精代谢、多种肿瘤等疗效密切相关,不同ALDH2基因型人群对酒精代谢存在较明显的差异。

基因

基因位点

ALDH2

c.1510 G>A

六、你了解自己的酒量吗?

有的人“千杯不醉”,有的人“一杯就倒”,这其实是由于人们的酒精代谢能力不同,归根结底是由于携带的酒精代谢相关的基因不同所致。与酒精代谢相关的基因为ALDH2基因(乙醛脱氢酶2基因),该基因与酒精在人体内的分解代谢密切相关,若该基因突变,酒精在体内的代谢过程会受阻,导致大量乙醛滞留在体内,损伤肝脏。研究表明,不同ALDH2基因型人群对酒精代谢存在较明显的差异。


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