“秒睡”竟是罕见病?关注罕见,助力健康睡眠和生活

2024-03-01 10:03:36

2024年2月29日是第十七届国际罕见病日。今年的主题为“关注罕见、点亮生命之光,弱有所扶、践行人民至上”。

新年刚过,一位焦虑的父亲带着女儿小静(化名)来到我院睡眠医学科门诊。

据悉,小静半年前在夜间睡眠充足的情况下开始出现白天不分场合秒睡,上课、考试都能呼呼大睡,被同学称为“睡神”。此外,小静开怀大笑、情绪兴奋时像被按了开关一样,全身瘫软无力,且不受控制出现咀嚼动作。原本成绩优异的小静突然成绩开始明显下降,影响正常生活和学习。经过医生详细问诊了解病情、完善全面检查评估,小静被确诊“发作性睡病”。经过治疗,小静白天过度嗜睡症状明显好转,心情愉悦,能做到专注上课学习。医生指出,罕见病指的是发病率非常低的疾病,又被称为“孤儿病”,世界卫生组织定义罕见病为患病人数占总人口0.65%~1%的疾病。有一些罕见病,人们或许熟知,如白化病、血友病、渐冻症等,发作性睡病是一种罕见的睡眠障碍,目前全球各地区患病率从0.00023%到0.05%之间。

发作性睡病病因包括多基因易患性、自身免疫、感染等多种因素,表现为白天过度嗜睡或快速眼动睡眠突然侵入觉醒状态、入睡阶段或醒后幻觉、伴或不伴情绪刺激诱发的猝倒和睡眠瘫痪、睡眠结构和睡眠-清醒昼夜节律紊乱等,少数患者可伴有睡眠行为异常。我国一项回顾性研究结果显示,男性患者为女性的2倍。

发作性睡病主要症状包括日间过度嗜睡、猝倒、睡眠瘫痪、幻觉及夜间睡眠紊乱,即发作性睡病“五联症”。几乎所有患者都会出现不可控制的犯困,无论吃饭、走路还是开车,随时都有可能睡着。

发作性猝倒是该疾病的特异性症状,通常会由强烈情感刺激,如大笑、激动等诱发全身无力等。一半以上的患者会发生睡眠瘫痪和产生幻觉,容易与精神分裂症混淆。儿童患者起病突然、睡眠持续时间更长,易多动和行为过激,严重影响学业。

对于发作性睡病的诊断,通过临床表现结合电生理检查,包括进行夜间多导睡眠监测及次日日间多次睡眠潜伏期试验、脑脊液下丘脑分泌素-1检测等来明确诊断。此外,相关等位基因是诊断该疾病的重要检测项目。除此之外,还需要完善相关影像学检查、免疫学检查等排除相关疾病。

        发作性睡病目前主要通过药物治疗来控制症状和预防其发作。药物治疗主要针对嗜睡、发作性猝倒及夜间睡眠紊乱三大主要症状。同时应辅以支持疗法,如安排日间规律的小睡(每次15-20分钟)、保持良好的睡眠习惯、进行适当的健康锻炼、合理饮食等。

专家提醒大家,对于发作性睡病患者,我们要给予更多的社会和家庭支持,在患者的学习、工作、生活等方面给予理解和帮助。此外,患者本身也要认识该病的症状、掌握症状出现后的应对措施,正确认识疾病,积极面对疾病,综合治疗,提高生活质量。(诸葛晓玲/文 网络/图)

参考文献:

[1]中国发作性睡病诊断与治疗指南(2022版)

[2]《罕见病诊疗指南》(2019年版)

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