每年3月21日是“世界唐氏综合征日”， 21日上午，在第八个世界唐氏综合征日到来之际，我院产前诊断中心联合产科和儿童康复科在门诊大楼小广场开展义诊活动。参加义诊的专家有产前诊断中心王琳主任医师、张秀群副主任医师，产科副主任张继红、康复科副主任何爽。

　　今年世界唐氏综合征日的主题是：“不让任何一个掉队”。义诊活动上，许多准妈妈前来咨询相关问题，如唐氏综合征相关染色体异常如何在妊娠期进行筛查检出，孕期异常情况的判断等；儿童康复科专家的面前聚集了许多带着孩子前来的爸爸妈妈，专家们针对他们提出的问题一一进行了详细的解答和指导。随后，专家们还对唐氏综合征的相关知识进行了宣讲，让群众对唐氏综合征有了进一步的认识，并对相关遗传病的筛查诊断有了更深的了解。

　　一个唐氏宝宝的出生，不仅会影响到他在日后的生活、学习和工作，而且还会给家庭及社会带来了沉重的经济负担。我院从2000年开展唐氏筛查，2015年起开展了精准的无创产前DNA检测。2018年起与迪安诊断合作先后在省内18家基层医院建立了完善的筛查网络，到目前为止已完成了1.1多万例的无创产前DNA检测。经跟踪随访，共检出高风险124例，21、18和13的三大染色体异常的复合阳性预测值约为95.90%。通过侵入性产前诊断，2018年全年就减少了62例唐氏儿的出生，为社会节约了约2000万的成本，避免了62个家庭的痛苦，为降低出生缺陷，提高出生人口素质贡献了一份力量。2019年，我院联合贝瑞和康及家辉遗传专科医院进一步开展无创产前检测升级版的NIPT-Plus，除了原来21、18、13等三大常染色体异常外，还增加了其它14种染色体的筛查以及常见的染色体微缺失/微重复综合征的筛查，目的就是让防控更精准、更有效。

　　知识延伸：

　　唐氏综合征：即21－三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，由于体细胞21号染色体多出一条而导致的种遗传性疾病，也是最常见的导致智力障碍的一种遗传性疾病，其发病率在活产新生儿中为1／（600-800）。患者存在中-重度智力障，患者几乎都有着特殊的面容：短头短颈，面部轮廓扁平，两外眼角上翘、鼻梁扁平，耳朵位置较低；喜欢外伸舌头；脖子粗壮，身材矮小，肌肉紧张度低下；手指较短，拇指和食指之间间隔较远，手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状，脚趾第一趾与第二趾之间的间隔比较大。除了这些特殊面容外，一半以上患者还可伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、消化道畸形等，患者免疫力低下，容易反复感染及白血病发病率高。当然，以上的特征并不一定会全部都出现在一个患者身上，临床上仍是可以见到一些特征不典型的患者。（张秀群/文 李安祺/图）