转载广西日报-广西云客户端刊登“17岁少年颌骨‘千疮百孔’,竟是患了罕见病”的报道

2024-06-07 19:29:15

17岁少年颌骨“千疮百孔”,竟是患了罕见病

广西日报-广西云客户端|通讯员 曹勇 冯圣茴 李春杏
2024-06-05 23:07

近日,17岁的小李因左下面部肿痛到自治区人民医院口腔颌面外科就诊。经详细检查,医生终于找出了病因,发现小李患上的是由一种罕见的遗传性疾病引起的颌骨多发囊性病变。为此,医护团队经过充分讨论,制定了个性化治疗方案,通过精准施治,让小李的病情得到了有效控制。

在接诊的过程中,医生询问病史得知,4天前,小李在无明显诱因的情况下,出现了左下面部肿痛,并伴有左下唇麻木的症状。4年前,小李的右下面部就有过类似的病史,但他一直没有到医院接受系统性的治疗。在检查中,医生还发现,小李的双侧手掌出现了点状凹陷,面部长出了色素痣,上下颌牙排列稀疏,此外还有3颗埋伏牙(即牙齿萌出期已过而仍在颌骨组织中未能萌出的牙齿)。

为明确病因,医生为小李做了进一步的详细检查。颅脑CT结果提示,小李的大脑镰及小脑幕多发钙化灶;上下颌骨CT结果提示,小李的上下颌骨出现了多发囊性病变。此外,医生还通过锥形束CT的影像图发现,小李的上下颌骨已“千疮百孔”。

综合上述检查结果及临床表现,医生最终诊断,小李患上了一种名为痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)的罕见病。

痣样基底细胞癌综合征又称基底细胞痣综合征或高林综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,发病率约为1/50000 到1/256000,有明显的家族聚集性。痣样基底细胞癌综合征可累及人体多个系统,最常见的特征是患者患上基底细胞癌(BCC)和出现牙源性角化囊肿(OKC)。文献显示,75%痣样基底细胞癌综合征的患者患有牙源性角化囊肿,但常因临床认识不足或未完善系统性检查,容易造成漏诊。

患者如得不到及时治疗,会引发面部病理性骨折等严重症状,给患者的容貌和生活带来巨大的影响。在口腔颌面外科副主任董皓的指导下,曹勇主任医师带领医护团队围绕疾病的鉴别诊断等开展疑难病例讨论,并从正畸学、修复学多角度出发,为小李制定了个性化治疗方案。

经与小李及家属进行了充分的沟通后,小李及家属最终选择拔除埋伏牙,对于大的囊肿选择开窗保守治疗,小的囊肿选择手术刮除治疗。

术后,小李的病情得到了控制,出院当天,医生叮嘱其要定期复查,日常进行物理防晒,避免暴晒可能引发皮肤基底细胞癌。

https://apph5.cloudgx.cn/article/sync1798371016443899904

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