2019年“遗传病防治中国行广西站活动”

中国医师协会遗传医师分会、上海·中国遗传医学中心新生儿筛查及遗传代谢病部联合主办

广西自治区人民医院产前诊断中心、产科、儿科、儿童康复室、眼科、耳鼻咽喉头颈科承办

暨继续医学教育项目

2019年广西产前筛查、咨询与诊断进展培训班（国家级）

遗传与优生新进展培训班（自治区级）

广西壮族自治区人民医院产前诊断中心主办

（第一轮通知）

2019年“遗传病防治中国行广西站”活动是“遗传病防治中国行”活动的一个组成部分。本次活动由中国医师协会遗传医师分会上海·中国遗传医学中心新生儿筛查及遗传代谢病部联合主办、广西壮族自治区人民医院多学科联合承办。该活动由上海市儿科医学研究所顾学范教授担任组长，联合国内外儿科专家及母胎医学与遗传学专家，针对儿科、产前诊断、眼科、耳鼻喉科等专科疑难病例进行分析及讨论，并组织专家在自治区人民医院、基层医院进行儿童发育性疾病、遗传代谢性疾病、出生缺陷防控义诊与咨询。

以此活动为契机，为进一步提高区内各级医疗保健机构的产前诊断科、优生遗传科、产科、儿科、五官科医师及实验室人员对遗传性疾病的识别、遗传性疾病的筛查与诊断新技术的认识，加强临床从业人员的学术交流与合作，从孕前、孕期着手，完善出生缺陷防控体系建设，普及遗传学知识，防治遗传性疾病。同时也为产前筛查与诊断资格认证及效验换证的继续医学教育进行知识积累。广西壮族自治区人民医院产前诊断中心计划于2019年6月14日-16日举办国家级继续教育项目“2019年广西产前筛查、咨询与诊断进展培训班”（项目编号：2019-05-03-174【国】），暨自治区级继续教育项目“遗传与优生新进展培训班”（项目编号：20190103054）。

本期培训班将主要围绕遗传性疾病的识别展开对产前筛查与产前诊断、新生儿遗传性疾病筛查与诊断的临床知识技能和实验室技术进展，盲聋哑的遗传病因查找等热点问题进行讨论。届时，将邀请来自上海市儿科医学研究所、中南大学医学遗传学研究中心、美国波士顿儿童医院、上海交通大学医学院附属新华医院、中国人民解放军总医院、北京大学第一医院、浙江大学附属第一医院、中日友好医院、广州市妇女儿童医疗中心、南方医科大学南方医院、中山大学中山眼科中心、广西医科大学附属第一医院等国内外的儿科、儿童发育与代谢性疾病、母胎医学、眼耳鼻等专科的遗传学专家进行授课。培训班着重报告解读及案例分析讨论，内容紧扣新进展，丰富新颖，针对与实用性强。

我们诚邀区内外各医疗保健机构的优生遗传/产前诊断科、妇产科、儿科、眼科、耳鼻喉科等临床医师和实验室同道参会，大家相聚邕城，增进交流，共同促进技术进步与发展。具体通知如下：

【学习对象】各级医疗保健机构的妇产科、儿科、儿童保健、儿童康复、耳鼻喉科及眼科医师，优生遗传/产前诊断/围产保健等相关医师和产前筛查与诊断相关实验室人员。

【报到时间】2019年6月14日14:30-20:00（推荐），或2019年6月15日上午会场报到。

【报到地点】南宁市桃源路74号南宁桃源饭店主楼一楼大堂，总台电话：0771-2802775、2096188、2096189。

【学习时间】2019年6月15日-6月16日培训，6月16日下午17 点前撤离。

【学习地点】广西壮族自治区人民医院营养食堂3楼会议室。

【住宿安排及标准】南宁市桃源饭店，均含早餐。六号楼，双标：190元/天/间，单间180元/天/间。主楼单间340元/间/天、双标均为360元/天/间，费用自理，房间有限，订完为止。

【学习费用】培训费400元/人，（含会议期间午餐、学分证），交通费及住宿费自理。

【学习班主要内容】

1. 罕见病的发展与临床诊治思路

2. 全基因组拷贝数变异检测临床应用:指南执笔者解读与体会

3. 携带者筛查的获益与残余风险的咨询

4. 智力障碍与发育迟缓规范化诊治与干预

5. 从NIPT到NIPT-PLUS，基于大数据的真相

6. 特纳综合征的研究进展

7. 遗传病诊断从WES到WGS的机遇与挑战

8. 儿童肢体发育与遗传学问题

9. 遗传代谢性疾病的新认识

10. 陷阱-多元基因型表型模式下的遗传性耳聋

11. 圆锥角膜及其相关研究进展

12.  WES产前应用面临的问题与机遇

13.  地贫误诊病例分析

14.  胎儿骨骼发育异常的遗传学诊断

15.  传统地贫分子诊断面临的新技术挑战

16.  病例分享及专家点评

【报名方式】

网上报名：请参会者于2019年6月5日前将回执发至以下邮箱gxqyycqzdzx@163.com（邮件主题务必写单位及培训班名称），务必留下准确的联系电话。未按时发送回执者，不予安排。

电话报名：广西壮族自治区人民医院产前诊断中心 蒙明慧：0771-5722204，手机18252706070；张秀群：19977008800。

【学分】本期学习班授予国家级继续医学教育 I 类学分4分，广西壮族自治区级继续教育I类学分6分。

【其他】本通知可在广西壮族自治区人民医院网站“通知公告”下载。

20190430055629954.docx

190430tz2.pdf

广西壮族自治区人民医院继续教育委员会

2019年4月22日

2019年广西产前筛查、咨询与诊断进展培训班

暨遗传与优生新进展培训班回执