我院邀您共同防治出生缺陷

2021-09-13 09:35:11

为防控出生缺陷,助力健康中国建设,在 9 月 12 日“中国预防出生缺陷日”、9 月 26 日“国际聋人日”、10 月 15 日 “国际盲人日”到来之际,我院医学遗传与产前诊断中心组织开展“出生缺陷防控”系列公益活动,针对脊髓性肌萎缩症、地中海贫,先天性盲、聋哑和智力障碍等严重危害儿童生存和生活质量的出生缺陷疾病、其它可疑单基因遗传疾病的患者及亲属提供疾病科普,选取一定名额进行免费检测、携带者筛查,同时进行遗传咨询和生育指导。

活动时间:

9月15日至10月15日

活动地点:

我院医学遗传与产前诊断中心

咨询电话:

0771-5722204

人群选择:

1. 临床上可疑异常血红蛋白疾病、地中海贫血的患者及家属

2. 临床诊断先天性耳聋、先天性失明患者及家属

3. 临床诊断怀疑神经肌肉疾病患者及家属

4. 全面发育迟缓、严重智力低下等患者

5. 其他可疑单基因遗传病及罕见病患者及其家属

6. 有优生优育要求的育龄妇女及配偶

免费检测名额:

关爱地贫:100名

为爱发声:遗传性耳聋诊断 20名 ,携带者筛查50名

扶你一把:脊髓性肌萎缩症(SMA) 7、8号外显子检测(含携带者筛查)90名

不遗余力:罕见单基因遗传病外显子测序8名

全面关怀:遗传病扩展性携带者筛查3名

活动方式:

识别二维码打开链接→填写信息提交申请(包括以往检测检查结果)→后台审核资料→符合条件→预约门诊就诊→遗传咨询、了解病史、审核既往检查结果、必要时开具相应理化检查协助临床判断→知情同意→抽血检测→预约门诊结果解读→后续随访、生育指导


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