出生缺陷不但严重危害患者生存和生活质量，也会给家庭及社会带来巨大的经济负担。其中遗传因素是出生缺陷的主要原因之一。

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。我们熟悉的有遗传性耳聋、遗传性眼病、遗传代谢病、地中海贫血、杜氏肌营养不良症、脊髓性肌肉萎缩症、血友病、“蚕豆病”及其他单基因遗传病等。

通过基因检测，能明确患者病因，查明患者家庭成员致病基因携带情况，辅助遗传相关疾病的早期诊断，对患者家庭成员及生育下一代的患病风险评估具有重要意义。

本次活动由广西医学科学院，广西壮族自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心主办，期间我中心将对患者及咨询者提供疾病科普、依据患者的病情或家族史赠送一定名额的免费基因检测项目，参与咨询的中晚孕妇女有机会获赠HiBaby胎心仪，欢迎大家积极参与。

一、活动时间

2022年10月8日至2022年 10月14日

二、活动地点

广西壮族自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心门诊（桃源院区：门诊三楼）

三、活动方式

2022年10月8日至2022年 10月14日门诊开诊时间，患者挂号“医学遗传与产前诊断中心”，经医师根据具体情况遗传咨询，患方知情同意后，采集2mL~5 mL外周血送检免费相关基因检测项目。检测结果出具后复诊咨询。

四、联系方式

活动咨询及报告领取：视光中心五楼产前诊断办公室，电话5722204

五、免费检测项目数量及受检者要求

1. 遗传性眼病基因检测（5名）

检测内容：检测777个眼病基因、970余种遗传性眼病，包括色盲、白内障、青光眼、视网膜色素变性、黄斑营养不良等常见、高发遗传性眼病。

受检者要求：有眼病表型的疑似患者。

2. 遗传性耳聋基因检测（24基因）（30名）

检测内容：24个常见耳聋基因的208个高发突变位点；

受检者要求：适用于携带者筛查，新生儿筛查、耳聋患者及一级亲属。

3. 单基因遗传病携带者筛查（4名）

检测内容：155种亚洲人常见严重单基因遗传病（147个基因 10000+致病变异）；

受检者要求：1.所有表型正常，无单基因病家族史的育龄夫妻； 2.所有欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻3、曾生育过可疑出生缺陷患儿，但未行遗传学诊断的夫妇。

4. 全外显子组基因检测（8名）

检测内容：一次性检测人类基因组2万多个基因上约18万个外显子，解读OMIM数据库中致病机理明确的5800多种疾病。

受检者要求：1.怀疑具有遗传原因，临床上无法确诊的疑难杂症患者；2.传统基因检测没有确诊的遗传病患者。

5. 新生儿及儿童遗传病基因检测（4名）

检测内容：对246个目标基因的编码区进行捕获测序，同时分析点突变、小片段插入缺失（≤20bp）以及部分基因外显子水平的缺失/重复，实现常见遗传代谢病、耳聋、地中海贫血、杜氏肌营养不良、脊髓型肌肉萎缩症等254种疾病的一站式筛查。

受检者要求：新生儿及儿童。

6. 地贫508plus基因检测（8名）

检测内容：检测500多种地贫基因缺失和突变类型；

受检者要求：1.地贫筛查异常人群；2.有地贫家族遗传史的人群。3.临床怀疑为地贫，但常规基因检测未检出人群

7. DMD基因检测（进行性肌营养不良症）（5名）

检测内容：DMD基因检测；受检者要求：临床确诊或疑似DMD患者及其一级亲属

8、活动期间给遗传咨询的中孕准妈妈赠送HiBaby胎心仪（8个）

医学遗传与产前诊断中心将发挥专业技术及团队优势面向广大育龄夫妇、孕妇（胎儿）、遗传病/罕见病患者及家属，开展优生遗传咨询、遗传病筛查诊断、产前筛查与产前诊断及复发流产诊疗等服务。

中心门诊地址：南宁市桃源路6号广西壮族自治区人民医院门诊楼三楼（桃源院区），南宁市佛子岭路3号广西壮族自治区人民医院东院区门诊楼二楼（东院区）

产前诊断办公室地址：桃源院区视光楼五楼

门诊时间：桃源院区：周一至周五全天（8:00-12:00,14:30-17:30），周六、周日上午；东院区：周一至周五全天（8:00-12:00,14:30-17:30）

咨询电话：0771-5722204