医学遗传与产前诊断中心开展全外显子组测序(WES)的通知

2022-05-13 15:07:54

各临床科室:

医学遗传与产前诊断中心开展全外显子组测序,对人类基因组中约20,000个基因的外显子区域DNA进行捕获测序和数据分析,查找致病基因。

该项目无需空腹,门诊开诊时间均可采血送检,采血前3个月内无输血史,如曾行干细胞移植或器官移植请在申请单上注明。具体流程如下:

一、收费价格:

1、(单独先证者,静脉血)全外显子组测序4200元/人,对患者单人进行外显子组测序,自费项目。

2、(三人家系专用)全外显子组测序 7500元/家系,对患者及其父母进行外显子组测序,发一份家系检测报告,自费项目。

二、(单独先证者,静脉血)全外显子组测序送检流程

1.检测前需签订书面申请单及知情同意书(医学遗传与产前诊断中心提供)。

2.点击检验系统,选择→遗传与产前诊断→“全外组套”类别→勾选﹝编号1﹞ (单独先证者,静脉血)全外显子组测序→提交。

3.标本采集:患者凭收费指引单、申请单和知情同意书到门诊抽血室抽血。

三、(三人家系专用)全外显子组测序送检流程

1.患者及其父亲母亲凭就诊卡挂号就诊,三人作为一个家系签订一份书面申请单及知情同意书(医学遗传与产前诊断中心提供)。

2.先证者(患者)申请单:点击检验系统,选择→遗传与产前诊断→“全外组套”类别→勾选﹝编号2﹞ (三人家系专用、主项目、先证者)全外显子组测序1→提交。

3.先证者母亲申请单:点击检验系统,选择→遗传与产前诊断→“全外组套”类别→勾选﹝编号3﹞ (三人家系专用、与主项目同时选择)关联家系2→提交。

4.先证者父亲申请单:点击检验系统,选择→遗传与产前诊断→“全外组套”类别→勾选﹝编号4﹞ (三人家系专用、与主项目同时选择)关联家系3→提交。

5.标本采集:患者及其父母凭三人就诊卡、收费指引单、申请单和知情同意书至采血室前台刷各人的采血管,三人排同一条采血队伍,采血送检。

四、报告发放:

在样本送达实验室后25个工作日内出具结果,检测报告将送达门诊发单处,门诊开诊时间患者自行领取。

2.咨询电话:21867792186221

医学遗传与产前诊断中心

2022年5月6日


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