各临床科室：

医学遗传与产前诊断中心开展全外显子组测序，对人类基因组中约20,000个基因的外显子区域DNA进行捕获测序和数据分析，查找致病基因。

该项目无需空腹，门诊开诊时间均可采血送检，采血前3个月内无输血史，如曾行干细胞移植或器官移植请在申请单上注明。具体流程如下：

一、收费价格：

1、（单独先证者，静脉血）全外显子组测序4200元/人，对患者单人进行外显子组测序，自费项目。

2、（三人家系专用）全外显子组测序 7500元/家系，对患者及其父母进行外显子组测序，发一份家系检测报告，自费项目。

二、（单独先证者，静脉血）全外显子组测序送检流程

1.检测前需签订书面申请单及知情同意书（医学遗传与产前诊断中心提供）。

2.点击检验系统，选择→遗传与产前诊断→“全外组套”类别→勾选﹝编号1﹞ （单独先证者，静脉血）全外显子组测序→提交。

3.标本采集：患者凭收费指引单、申请单和知情同意书到门诊抽血室抽血。

三、（三人家系专用）全外显子组测序送检流程

1.患者及其父亲母亲凭就诊卡挂号就诊，三人作为一个家系签订一份书面申请单及知情同意书（医学遗传与产前诊断中心提供）。

2.先证者（患者）申请单：点击检验系统，选择→遗传与产前诊断→“全外组套”类别→勾选﹝编号2﹞ （三人家系专用、主项目、先证者）全外显子组测序1→提交。

3.先证者母亲申请单：点击检验系统，选择→遗传与产前诊断→“全外组套”类别→勾选﹝编号3﹞ （三人家系专用、与主项目同时选择）关联家系2→提交。

4.先证者父亲申请单：点击检验系统，选择→遗传与产前诊断→“全外组套”类别→勾选﹝编号4﹞ （三人家系专用、与主项目同时选择）关联家系3→提交。

5.标本采集：患者及其父母凭三人就诊卡、收费指引单、申请单和知情同意书至采血室前台刷各人的采血管，三人排同一条采血队伍，采血送检。

四、报告发放：

在样本送达实验室后25个工作日内出具结果，检测报告将送达门诊发单处，门诊开诊时间患者自行领取。

2.咨询电话：21867792186221

医学遗传与产前诊断中心

2022年5月6日