需求明细

具体描述

实验室资质及实验室人员要求

1. 投标方实验室需有医学检验所执照、需通过各省市临床检验中心临床扩增检验实验室认证并获得证书。

2. 相关项目每年参加省级及以上临床检验中心的室间质评，获合格证书。

3. 投标方实验操作人员需具备PCR人员上岗证（至少提供2人）；有专职的生信分析人员（提供1-2名相关人员的资格证明或培训证明等）。

样本要求

4. 投标方对所有检测样本可以DNA样本形式收取，也可以采用外周血液、干血片、组织等形式进行收取，并负责上门交接，能协调和监督与采购方有合作关系的医疗机构的样品物流运输。

5. 投标方对样本全程采用低温条件下储运，冷链运输保证物流过程中温度在规定范围之内,并提供完善的冷链运输方案。

6. 投标方需具备处理微量新生儿干血片样本、并直接进行外显子组检测的能力。

分析软件要求

7. 投标方应免费提供生物信息学分析及临床分析软件。

（1）该软件包含外显子区域CNV分析模块，并能提供该区域CNV结果。

（2）包含家系分析模块，能够提供性别、亲缘关系分析鉴定模块并显示出样本性别、亲缘关系等相关信息。

8. 提供免费及时的软件升级服务（与投标方内部使用软件及数据库更新时间差不超过1个月）。

测序平台要求

9. 投标方应具有高性能计算平台。

10. 投标方有自主开展相应项目的高通量测序平台。能提供测序平台的证明文件，平台测序仪需具备中华人民共和国医疗器械注册证或者为成熟的商业化测序平台；二代测序服务需投标方自行完成。

11. 涉及验证的一代测序平台同样需要具备中华人民共和国医疗器械注册证或者为成熟的商业化测序平台；如将一代测序服务转包第三方，需提供相应的证明文件（如合同）。

测序技术要求

12. 全外显子捕获试剂盒探针覆盖OMIM数据库基因数≥93%，HGMD数据库位点≥98%，Clinvar数据库位点≥91%，捕获效率≥60%，捕获区间≥55M。

13. 医学外显子组测序或基因包（panel），在检测范围内捕获率应达100%。

14. 测序数据量要求：

(1) 全外显子组测序平均深度不低于100X、Q20>95%，Q30比例不低于90%；碱基类型分布均匀，无GC分离；平均覆盖度99.5%以上,目标区域20X以上覆盖度>97%。

(2) 医学外显子组（以及基因包）测序平均深度≥200X，其余指标同全外显子组（WES）。

15. 检测临床参考数据库中有明确致病性的内含子及UTR区域，分析变异类型包括SNV、Indel（50bp）、CNV、LOH（家系UPD）；

16. 投标方能够提供外显子测序本地化数据管理系统，需提供软件截图、账号等证明文件。

17. 投标方应具有大规模的中国人群基因突变位点基因组大数据（至少30万份样本），作为检测结果注释解读的支撑，需提供大数据库说明及承诺函。

质控要求

18. 投标方在项目的整个检测流程中有明确、详细、可行、合理的质控方案和质控指标，包括样本接收、DNA样本质量核查、核查完整记录等。

19. 投标方应已完成3000例以上该项目的临床检测及数据分析，不包含科研项目，并提供书面证明；需提供与其他医院进行该项目合作的书面证明及真实报告范例。

技术服务能力要求

20. 对采购方任何硬件及软件问题需2小时内响应，48小时内上门维修；

21. 投标方对采购方进行的相关培训（生物信息学分析、IT常见问题处理、临床分析等）及投标方后期在本地对采购方的技术支持、维护等，采购方不额外支付任何费用。

其他

22. 投标方应为检测数据提供为期两年两次以内的免费再分析服务。

23. 投标方需提供注明“中标后若达不到招标文件要求的技术标准，采购方有权取消中标资格，并由投标方承担违约责任”的承诺书。