地中海贫血是有着地域性发病特点的常染色体隐性遗传病。广西地中海贫血携带者（α+β）超过25%。夫妇双方为标准型α-地贫时，女方每次妊娠，胎儿有1/4机会为重型α-地贫巴氏水肿儿，此类型胎儿到孕中晚期（5～6个月）超声表现为胎儿水肿、巨大胎盘、羊水过多，继而胎死宫内或出生后即死亡。虽然超声可以发现但诊断偏晚，不仅母体易并发妊娠高血压疾病，而且分娩时易发生产后出血，严重危及母亲的生命；而夫妇双方为β-地中海贫血携带者时，女方每次妊娠，胎儿有1/4的机会为重型β-地中海贫血患者，患者出生时可以没有任何症状，生后三个月至半年左右，开始出现进行性的贫血、精神萎靡、食欲不振、生长受限等症状，需要定期输血来维持生命。不仅给家庭及社会带来较为沉重的负担，也不利于人口的健康发展。

为了对重型地贫进行早诊断早处理，提倡婚前医学检查。如果错过婚前检查，也尽可能在孕前或孕早期双方进行地贫筛查，筛查阳性者进行地贫基因诊断。