纵观大家眼里的身材矮小，由于地域和人种、经济等关系，不同地区的疾病构成是不同的。总结门诊就诊的情况，性别构成方面，男性多于女性，男性占总就诊人数的57%，女性43%，可能与养男孩的父母对未来男性更注重身材，或家属重男轻女，男孩就诊，女孩不管。

　　疾病谱构成：主要的病因诊断是特发性矮小症，占48%，生长激素缺乏症（实验室1～2次生长激素激发实验诊断）42%，小于胎龄儿5%，染色体病特纳氏综合症3%，少部分其他不明原因的矮小。

　　什么是特发性矮小？通俗讲，病因不清楚的一大类矮小症的总称。目前的认识是已知实验室和临床都没有有病理状态的身材矮小，是儿童生长发育障碍最常见都原因，它特指身高低于同种族、同年龄、同性别都平均身高两个标准差以下，或正常儿童生长曲线的第三百分位以下。比如，5岁男孩正常身高是111厘米，如果男孩身高低于103厘米就是矮小，如果超过103厘米就不属于矮小，这个判断要结合父母身高情况做微调整。包括家族性矮小和体质性青春发育迟缓。

　　生长激素缺乏症是由于垂体前叶合成和分泌生长激素部分或完全缺乏，或者由于生长激素结构异常，受体缺陷等所致的生长发育障碍性疾病，是一种严重的内分泌疾病，这部分孩子出生时基本正常，出生体重和出生身长都正常，2岁前大部分也能正常生长或生长落后不引起家长注意，到2～3岁以后，明显的生长落后是通过与幼儿园同学比较发现，衣服裤子可以不更换长度，身材比例匀称，智力发育也正常。民间有的错误认识就戏称为：矮的浓缩的是精华，等到青春期自然会生长。

　　小于胎龄儿指出生体重和身长低于同胎龄儿正常参考值两个标准差或第三百分位，大部分在出生后出现自发生长追赶，比如早产儿往往看到7～8个月体重就超过足月儿，家长往往会炫耀：我的宝贝可是早产儿！大部分小于胎龄儿在2岁左右能赶上正常同龄儿。但是，也有一部分在3岁仍不能达到正常追赶，就需要进行内分泌功能检查。

　　特纳氏综合症是属于染色体病的一种，是 全部或部分体细胞中一条X染色体部分或完全缺失，它能引起一系列异常如身材矮小，性发育障碍，甲状腺疾病，肾脏疾病，耳病，骨骼病变等。

　　要明确孩子生长障碍是什么病因，不是简单问问现在多高，以前每年长多少，要全面的病史及实验室检查综合分析，也不是经过这样的临床检查都能得出明确病因，有小部分是目前不能得出具体原因的。病因是复杂，过程是麻烦，但都是必须规范诊疗。（儿科 戴艺）