无创胎儿非整倍体检测技术是对母体血浆中的胎儿游离DNA片段进行测序及生物信息分析，分析得到胎儿的遗传信息，从而筛查胎儿是否患染色体21-三体、18-三体、和13-三体。与传统的孕妇外周血唐氏综合征筛查相比较，无创产前检测对胎儿唐氏综合征有更高的检出率及特异性，假阳性率低，风险评估不受孕周的影响。但是，仍然不是所有孕妇均适合进行无创产前检测。

　　首先，无创产前诊断主要适用于单胎妊娠孕妇。对双胎或多胎妊娠孕妇与早孕期为双胎或多胎妊娠后因减胎或胚胎之一停育的孕妇，因孕妇血清中混合了多个胎儿的游离DNA,对检测结果可出现不确定性影响，导致检出率降低，特异性差。同样的原理，如孕妇曾患肿瘤或行器官移植、近期输血、使用血制品、接受主动免疫治疗等有可能引入外源性DNA的操作均可对无创产前检测结果产生影响。

　　接受辅助生殖技术的孕妇，有可能在人工周期中植入大于1个受精卵，出现胎盘嵌合体或者早早孕胚胎停育，虽然超声提示单胎妊娠，但孕妇血清中仍有可能混合了多种游离DNA,影响检测结果。

　　肥胖孕妇血清中胎儿游离DNA的浓度较正常孕妇低，有可能出现无法获得足够胎儿游离DNA进行生物信息分析的情况，甚至再次抽血化验仍无法得出有效信息。因此体重大于100公斤肥胖孕妇应慎重选择无创产前检测。

　　夫妻双方之一为异常染色体核型携带者因生育染色体异常患儿风险极大，而且非平衡异位染色体异常患儿无法通过无创产前检测筛查，所以夫妻双方之一为异常染色体核型携带者并不适合行无创产前检测，应选择进行侵入性产前诊断。

　　所有孕妇在选择无创产前检测时均应对这种方法有充分了解，其中最主要的是，无创产前检测仍然是一种筛查方法，而非产前诊断方法。因为无创产前检测的结果是非确定性的，假阴性及假阳性筛查结果确实会发生。在无创产前检测高危时，医生仍建议羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺明确诊断。

　　生育过染色体异常患儿孕妇及希望得到胎儿染色体核型确切结果的孕妇，无创产前检测因无法提供确定性的信息，可以经过充分了解后直接行侵入性产前诊断。

　　在中孕期无创产前检测低风险的情况下，如中晚孕期的超声检测提示胎儿非整倍体染色体异常风险增大时，仍需进行侵入性产前诊断确诊。

　　无创产前检测对于适合的单胎孕妇是一种非常有效的胎儿非整倍体染色体异常的筛查方法。对于一个好工具，我们要更好地了解它的性能，恰如其分地应用才能有更好的效果。（产科 覃婷）