地中海贫血（简称地贫）是由于珠蛋白基因发生缺陷，致使珠蛋白肽链合成减少或缺失，导致血红蛋白的α链/非α链比例失衡，而引起的一组遗传性溶血性疾病。主要常见的地贫类型有α地贫和β地贫，我国南方地区为地贫高发区，特别是广西，地贫携带率位居全国之首，人群的携带率约为20～25%。

　　地贫目前尚无有效的治疗办法，只能通过人群筛查来预防，特别是婚前和产前筛查非常重要。目前，对地贫的筛查，主要是有血常规分析和血红蛋白电泳分析。尤其血常规是一种最基本最常规快捷的筛查方法，因为只要我们去医院看病或者单位进行体检，都会进行血常规分析。血常规分析主要观察的指标有MCV和MCH，国际地贫协会推荐的临界值为：MCV＜79fl，MCH＜27pg，如果血常规报告单中的MCV和MCH值小于该临界值，那么您很可能就是地贫携带者，需要进一步做排除实验。但是需要说明的是 ，如果MCV和MCH处在正常参考范围内不能排除地贫。

　　当然了，单独进行血常规分析，由于受其他因素的影响，还是会存在一定的地贫携带者的漏诊，特别是婚前和产前检查这样关系到下一代健康的情况下，还需要更多的实验手段作为补充。有条件的医院，一般都会加上血红蛋白电泳分析。血红蛋白电泳分析跟血常规分析各有千秋，互为补充，两者合并使用，可以提高筛查率。国际地贫协会以高效液相色谱法推荐临界值为Hb A2＜2.5%或Hb A2＞3.5%，前者可疑为α地贫，后者可疑为β地贫。当然也需要说明的是，如果Hb A2处在正常参考范围内不能排除地贫。另外，如果Hb F＞2%，则可疑为δβ-地贫或HPFH 。而对于更先进的毛细管电泳分析方法来说，还可以分辨出Hb H、Hb Bart’s、Hb CS等条带，如果电泳出这些条带基本上可以肯定是α地贫携带者；如果电泳出Hb E带等，那么则是β地贫携带者。　　综合血常规和血红蛋白电泳分析结果，可以有以下5种组合：
　　1、 MCH<27pg、mcv＜80fl、hba2>3.5%、HbF＞2%…………可疑为β地贫
　　2、 MCH<27pg、 MCV＜80fl 、HbA2和HbF均<3.5%…………可疑为α地贫、缺铁性贫血、δ地贫、静止型β地贫
　　3、 MCH<27pg、 MCV＜80fl、HbA2<3.5%和HbF升高(2～30%)…………可疑为δβ-地贫或HPFH
　　4、 MCH、MCV和HbA2均在正常范围…………正常、可能为静止型α 或β地贫、α基因三联体
　　5、 MCH和MCV正常，但是有血红蛋白变异体…………异常血红蛋白（某些是类α 或β地贫）
对于筛查出来的结果，需要进一步做地贫基因分析或测序才能够确定是哪种类型的地贫，是否是复合型地贫。（李友琼）