先天性甲状腺功能低下症又称为“呆小症”，顾名思义，就是孩子生长发育落后、智力低下。此症对儿童的不良影响大，在出生时多无症状，早期的诊断和治疗可防止症状的发生和发展。因此，开展疾病筛查显得尤为重要。

     先天性甲状腺功能低下可由母亲孕期饮食缺碘或甲状腺先天缺陷所致，因目前广泛普及碘化食盐，由前者导致的先天性甲状腺功能低下症发病率已显著降低。为此，病因多为原发性甲状腺功能减低、甲状腺激素合成或代谢障碍、母亲疾病或服用抗甲状腺药物导致暂时性甲状腺功能减低。患儿可于生后数周至数月或数年发病，重者出生时即出现症状。表现为嗜睡、活动少、动作慢、反应迟钝、少哭、声音粗哑、喂奶困难、吸吮无力，体检可发现肌张力减低，黄疸消褪延迟。随着年龄增长，身长和体重的增长和动作及精神发育明显落后。

     早诊断和早治疗至关重要，许多患儿出现症状方来医院就诊，可惜已为时过晚。目前开展的筛查是以滤纸片，生后采脐血或足跟血标本进行检测。治疗需甲状腺激素替代疗法，定期随访，调整用药剂量。（儿科  洪梅）