正常人类体细胞有23对（46条）染色体，其中22对常染色体，1对性染色体。染色体病指染色体数目或结果异常而导致的疾病，其中21、13、18号染色体及性染色体数目的异常导致的疾病是最常见的染色体病，主要为严重智力低下及部分伴有器官发育异常，性染色体异常还可导致生育及性行为异常等。上述所提到的染色体病是最常见出生缺陷，尤其是21三体综合征（又称为先天愚型）。

　　我们在产科门诊经常遇到这样的孕妇及其家属，面对产前筛查或侵入性产前诊断，抑或面对不同的筛查方法，不知该如何去选择。其实这几种方法各有利弊，互有长短，孕妇应根据自己的情况参考医生建议做出适合自己的选择。

　　总的来说，这些检验可以分为两类，一类是产前筛查，另一类是产前诊断。

　　一、 产前筛查：所谓产前筛查即是从孕妇中筛查出所怀胎儿是否为常见染色体数目异常如21三体、18三体及13三体高风险，从而针对这些孕妇的胎儿进行产前诊断。

　　1． 母血清筛查 在妊娠16-20周进行，抽取孕妇的血液，提取血清后检测其中β-HCG、AFP、μE3的浓度，结合孕妇的孕周、体重、年龄等情况进行综合计算出胎儿罹患21三体、18三体、13三体的风险值，检出率约为65-85%。但该方法存在着较高的假阳性率及假阴性率，不过优点是费用相对低廉。

　　2．母血胎儿游离DNA筛查（又称为无创DNA检测） 是近期发展起来的一项技术，通过检测母血中游离胎儿DNA，计数及比较得出胎儿罹患21三体综合征的风险。在孕妇妊娠12周即可进行检测，最佳检测孕周为妊娠12-24周。由于母血中胎儿游离DNA的浓度存在个体差异，所以母血中游离胎儿DNA筛查唐氏综合征仍存在假阴性，检出率约为99%，假阳性率约为1%，有可能取代母血清筛查。缺点在于费用十分昂贵，仍然只是筛查而非诊断，难以大规模普及。

　　由于所有的筛查方法都不是确诊试验，仅是给出胎儿所检测染色体病的风险值，结果为高危或低危。高危说明胎儿患病的风险较大，需行侵入性产前诊断以确诊；低危仅说明胎儿罹患相应染色体病的风险小，筛查低危的孕妇中仍有少数人生育唐氏综合征等染色体病患儿，染色体结构异常无法筛查。

　　3．侵入性产前诊断 目前常用的方法有经腹绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺脐血取材，均为有创性的穿刺操作。不过伤口仅有针眼大小，24小时即可愈合，存在轻微胎儿流产的风险。取材的标本可送检细胞遗传实验室进行染色体核型分析，以明确是否为唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征、性染色体异常以及其他染色体结构异常等染色体病；也可以检测地中海贫血等单基因遗传病，是目前产前诊断胎儿染色体异常行之有效的手段。

　　超声筛查及超声诊断：超声筛查指的是在妊娠11-13周+6天，超声检测胎儿颈部透明层（NT）的厚度，以筛查胎儿水肿、胎儿染色体病等先天异常；胎儿鼻骨等超声检查的软指标，也是胎儿染色体病特别是先天愚型的筛查手段之一，但不能诊断胎儿染色体异常。超声产前诊断主要针对胎儿结构发育异常，不同的孕周范围重点检查的内容不同，主要的诊断时间有：22～24周胎儿系统三维彩超，32周左右系统彩超以及38周左右系统彩超。高危妊娠者应相应增加检测的次数。

　　尽管如此，目前现有的医学水平，尚无法在产前做到100%检出出生缺陷。因此每位孕妇应根据自己的年龄、孕产史、超声检查，综合家庭的经济能力及自己对检查手段的期望值选择适合自己的产前筛查方式或直接进行产前诊断。如果有产前诊断的指征不用过度恐惧穿刺的疼痛或胎儿流产的风险，应及时进行侵入性产前诊断以明确胎儿有无染色体病、地中海贫血等出生缺陷。(覃婷 田矛)