一般来说，女孩14岁仍没有初潮，应该考虑原发性闭经的可能性大。月经不调及闭经是少女妇科常见疾病，可以表现为无第二性征发育或无月经来潮，多数先天性性腺发育不全是由特纳氏综合征和单纯性性腺发育不全引起的。

　　特纳氏综合征在较小年龄会有体格异常，如身材矮小、颈蹼、后发际低、皮肤多黑色痣（特别是面部明显）、眼距宽、肘外翻、腭高耳低等，面容一般较漂亮。很多家长都是在12岁以后，由于无第二性征发育才来就诊，有经验的医生通过首诊目测就有诊断思路。这种疾病需要通过染色体检查才能确诊，普通的性腺激素测定，可以帮助了解是低促性腺激素性闭经或高促性腺激素性闭经。一旦诊断，家长往往会无法接受，一部分间接导致夫妻离异。我认为，这种病例由于染色体异常表现多样化，临床症状有轻重不同，家长大可不必过度担忧。目前，可以对这部分孩子进行替代治疗，有肯定的疗效。 我院儿科最近也积累了几十例特纳氏综合征患儿，在门诊就能完成诊疗。部分患儿成年以后通过体外授精可以完成生育需求，这部分工作已经有医生在进行。（戴艺）