有一小男童在公共场所小便，被其他家长发现阴茎长，不同自家孩子，觉得孩子是不是性早熟，就诊后发现，其实，这是肾上腺皮质增生症单纯男性化型。这部分孩子并不少见，出生时外生殖器大小正常，其他器官生长发育也正常。往往在2岁以后出现阴茎增粗、增长，严重的孩子在5-8岁后出现阴毛发育，阴茎容易勃起，但与之不平衡的是睾丸没有发育，所以，不能诊断为中枢性性早熟，归于外周性性早熟。

　　男孩外周性性早熟的常见原因之一是21羟化酶缺乏症单纯男性化型，这是先天性常染色体隐性遗传病。那么，家长们就反驳，我们都很正常！是的，这个病原因是代谢的酶缺陷，导致类固醇激素生成减少，而致类固醇的前体物质累积，产生临床症状和体征。以正常人酶的活性为100看，病患的酶活性从正常的1%到99%，就使得临床表现轻重差异很大，轻的如这个病孩，无意发现阴茎长长、长粗，重一点的出现幼年阴茎勃起，再重一点的呈现早熟性生殖器巨大阴茎畸形，睾丸小，更严重的在刚出生时表现拒乳、呕吐、腹泻、体重不增甚至减低，持续不愈，常规治疗无效。

　　那为什么父母都没有这种病呢？家族里也没见这种病?先天性类固醇合成减少是一种常染色体隐性遗传病。父母是杂合子，他们可以表现为“正常”，但他们生育一胎有1/4的概率为患儿，发病率非常高。人群中典型病例的发病率为1/10000，而非典型的、轻型的病例发病率为典型的10倍，在人群中高达1/100！在轻型的、仅表现生殖器发育异常的不易早期诊断。（儿科 戴艺）