基因筛查，预防耳聋的利器
“耳聋危害大，遗传来检查”。近期，精准联合检验中心采用微阵列芯片平台对46例新生儿进行“遗传性耳聋基因（4个基因，共15位点）”筛查，检出2例（2/46, 检出率4.35%）携带SLC26A4基因杂合突变的新生儿。
-1- 临床背景
听力障碍是人类常见的出生缺陷之一，我国每年检测新增6万～8万耳聋新生儿。耳聋病因复杂，60％以上与遗传因素有关。
在我国听力正常人群中，耳聋突变基因携带率高达5-6%！全国有7800万人带有耳聋突变基因。如果夫妻双方均为耳聋基因携带者，就算听力正常，生育出聋儿的风险也很高！
如：父-----听力正常SLC26A4 2168位点杂合突变
母-----听力正常 SLC26A4 IVS7-2位点杂合突变
孩子-----先天性耳聋（1/4概率）SLC26A4 2168和SLC26A4 IVS7-2位点杂合突变
-2- 致聋基因
遗传性耳聋相关基因很多。在我国人群中耳聋基因变异携带率约为6.3％，其中约70％的变异来自于GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12SrRNA及GJB3等4个热点基因。
基因突变 | 遗传规律 | 分类和听力表现 | 耳聋患者中所占比例、诱因及预防措施 | |
GJB2基因突变 | 常染色体隐性遗传 | 1、双耳先天性重度、极重度耳聋（大部分）； 2、轻、中度耳聋（少部分）； 3、儿童期迟发型耳聋 | l 我国第一大致聋基因（21.78%），父母听力正常也可能生出聋儿 | |
SLC26A4基因突变（PDS） | 常染色体隐性遗传 | 大前庭水管综合征（EVAS） | 1、双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋（大部分）； 2、儿童期迟发型耳聋 | l 我国第二大致聋基因（19.4%），父母听力正常也可能生出聋儿 l 耳聋发生多与头部外伤和感冒等有关，俗称“一巴掌”耳聋 l 对该基因突变者需严格控制头部撞击等措施来保护患者较好的残余听力 |
Pendred综合症 | 耳聋和甲状腺肿大 | |||
线粒体DNA 12S rRNA基因突变 | 母系遗传 | 1、出生时听力正常，也可表现为迟发型耳聋； 2、氨基糖甙类药物性耳聋
| l 耳聋患者中所占比例约4.4% l 如果母亲携带线粒体基因突变，会直接传递给孩子，可预警其本人和后代一定要终身禁用氨基糖甙类药物避免发生耳聋 l 同时在家族中确诊1例即可为全家族的母系成员的用药指导，阻断耳聋在家族中继续发生。 | |
GJB3基因突变 | 常染色体显性/隐性遗传 | 1、青少年时期听力正常； 2、发育至青壮年期间（20-30岁）听力逐渐下降直至发生重度耳聋 | l 耳聋患者中所占比例约0.53% l 后天高频感音神经性耳聋 l 如果检出该类患者，医嘱出现听力下降要及时到耳鼻喉科就诊。 | |
-3- 遗传性耳聋基因检测
精准联合检验中心利用微阵列芯片平台，可开展包含4个基因在内（15位点）的“遗传性耳聋基因” 检测。
通过这一检测平台：（1）对孕前或孕期夫妇进行遗传性耳聋基因基变异筛查，对孕妇进行产前诊断可避免聋儿的出生；（2）对进新生儿进行遗传性耳聋基因变异筛查，早诊断、早治疗可有效干预聋哑的发生；（3）最重要的是，通过基因变异筛筛查可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者，通过健康指导避实免药物性耳聋或减缓迟发性耳聋的发生。（精准联合检验中心 周莹）
服务号
订阅号
官方微博
