2020年5月8日是第27个“世界地贫日”，今年的主题是“地贫防控，从婚前孕前开始”。强调公众健康意识和责任，做好婚前、孕前的筛查、诊断及产前诊断，避免严重致残致死性的重型地贫以及部分中间型地贫患儿的出生。

然而，因为种种的原因，还是有部分中间型地贫，特别是α地贫中的血红蛋白H病患儿降临人世。作为家长又该怎么面对？怎样尽可能地保障她或他有一个良好的成长过程？

今天就和家长聊聊如何与医生一起，做好血红蛋白H病患儿的健康管理。

要知道，我们每个人都携带4个α基因，其中1~4个α基因失效时，会导致由轻到重不等的溶血、贫血甚至胎死宫内发生。而当3个α基因丧失功能（缺失型--/-α或突变型--/αTα），就称为血红蛋白H病（Hb H）。同为Hb H病，缺失型和突变型的症状轻重不同，不同的成长阶段影响也不一样。我们广西的HbH病发病率约为0.21%～0.46%，保守估计超过10万例Hb H病患者。

Hb H病患者的主要症状特点就是贫血！而且是小细胞低色素性贫血！不过，贫血的严重程度却不一样。轻者乍看与常人无异，重者疲乏无力、肝脾肿大、黄疸及不同程度骨骼改变，甚至依赖输血和排铁治疗。

缺失型血红蛋白H病（--/-α）中常见的3.7缺失型，4.2缺失型（--/-α3.7，--/-α4.2）发病比较晚，平时多表现为轻中度贫血，不需要输血治疗，称为“非输血依赖型”地贫。在孩童期、青春期可能因偶尔体检抽血、并发症的出现才被发现诊断。如果营养好、注重锻炼身体，体质较好，平常时与一般人无异。只有当出现感染、高热、服用氧化性药物等或者女性妊娠时，可能会发生严重的溶血性贫血，需要输血治疗。

非缺失型HbH病（--/αTα）中CS及QS点突变型（--/αCSα，--/αQSα）以中重度贫血为主，需要定期输血治疗，称为“输血依赖型”地贫。可导致生长发育迟缓、反复感染、脾亢等，长期的输血治疗会引起铁在身体的器官、组织内沉积，损害器官功能。

作为家长，该怎么办？

最重要的当然是预防！尽可能早筛查早诊断避免生育“输血依赖型”地贫患者。

其次是早诊断。出生常规做血红蛋白电泳和血常规的筛查，以便早发现、早诊断、早干预。

HbH病患儿出生后，要注意：

1.   HbH患儿出生时与正常婴儿一样，外观难以发现，但通过血红蛋白电泳检测可以发现问题，尽早进行基因检测以确诊。

2.   新生儿期可因溶血导致红细胞破坏增多，出现新生儿高胆红素血症或者黄疸消退延迟，需要密切监测黄疸情况，对症处理。

3.   在成长过程中，合理营养和锻炼，减少感染、氧化性药物等环境因素的影响，减少不必要的输血，但该输则输，避免长期慢性严重贫血，改善患者的长期生存质量。

4.   HbH病患儿应该定期随访，每年进行1～2次的常规健康体检十分必要。要保障青春期患儿正常的生长发育需要，避免出现严重并发症。

5.   一旦出现骨骼畸形、生长发育迟缓、铁超载、血栓事件、肺动脉高压、无症状脑梗死以及需要进行脾切除术时，应及时就诊，由医师调整治疗方案。

6.   对于女性育龄期患者，要加强营养、检测铁蛋白含量，防止孕期合并缺铁贫血；一旦孕期贫血进行加重，必要时需要输血治疗。还要加强地贫防控健康意识，做好配偶的地贫检测，避免重型地贫患儿出生，保障孕期和胎儿安全。（儿科 代艳）