遗传性眼病是当前儿童和青少年的主要致盲性眼病之一，对视功能危害大。基因诊断是预防遗传性眼病的最好方法。而迄今为止，广西尚未开展对遗传性眼病的基因研究。对此，我科率先开展了遗传性眼病的基因诊断项目，旨在为广大遗传性眼病患儿带来希望与福音。该项目面对全体遗传性眼病患儿免费！

一、什么是遗传性眼病？

遗传性眼病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的眼部相关疾病。这些疾病由遗传因素决定，在出生一段时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才会出现明显症状。主要包括各种类型的先天性青光眼、先天性白内障、视网膜色素变性和视网膜母细胞瘤等。

先天性青光眼图片：

先天性白内障图片：

视网膜色素变性眼底图:

视网膜母细胞瘤B超图片：

二、遗传性眼病的危害

遗传性眼病是当前儿童和青少年的主要致盲性眼病之一，其中一部分严重危害视觉功能，甚至导致失明，例如视网膜色素变性、先天性白内障等。这些疾病不仅影响患者本身的生活和生存质量，同时由于其具有遗传给下一代的可能，也给家人带来沉重的精神和经济负担。

白内障患者视力：

青光眼患者视力：

视网膜色素变性视力：

三、遗传性眼病的治疗方法

到目前为止，绝大多数的遗传性眼病仍然缺乏有效的治疗手段。只有少数遗传性眼病，如先天性白内障、遗传性角膜变性等可以通过白内障手术或角膜移植手术等方式治疗。

四、遗传性眼病的预防

基因诊断是预防遗传性眼病的最好方法。早期进行基因诊断，明确致病基因，预测发病概率和评估疾病预后，以便做早期干预，延缓病情及控制并发症等。

五、我科免费基因诊断检测流程

1、经诊断符合遗传性眼病；

2、检测前由患者或监护人签署《知情同意书》；

3、标本的采集与检测：8ml静脉血于EDTA钾抗凝管(紫头管)中，轻轻颠倒混匀，送检。

眼科门诊开放时间：周一至周五，上午08:00-12:00，下午14:30-17:30。

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（黄维 黄慧 刘路宏）