随着超声仪器的精密度越来越高，对胎儿的各种结构也能更清晰的显示出来。而且医师积累的经验也越来越丰富，所以很多胎儿结构的微小变化被发现、被研究。这些微小变化称为超声“软指标”。

扒一扒都有哪些常见的超声“软指标”：

1.   11-14周，主要的软指标有NT筛查、鼻骨测量等等；

                                                             NT颈项透明带                                                                                                       鼻骨

例一：38岁，孕12周超声筛查NT4.5 增厚，绒毛取材送染色体核型+CMA，结果回复为18-三体（随着孕周增加将出现多发畸形、生长受限，出生后表现严重智力低下）。

2.   22-24周III级胎儿超声目的检测有无明显的结构畸形。但这个时期也可能发现一些软指标异常，如脉络膜囊肿、心室强光斑等；

                                            双侧脉络膜囊肿                                                                                                 心室强光斑

例二： 29岁孕妇，孕20周+6天，因超声提示胎儿心室多个强光斑就诊。羊水穿刺产前诊断，染色体核型结果回报确诊21-三体综合征。

3.   中晚孕以后，主要的软指标：如肠管回声增强、侧脑室增宽等等；

例三 一名31岁孕妇，超声提示侧脑室增宽12mm，取材脐血送检高通量测序染色体畸变检测，结果为致病性微缺失综合征。

15号染色体15q13.3 15q13.2缺失1.48Mb覆盖15q13.3微缺失综合征的整个区域，临床表现有智力障碍、癫痫等。

敲黑板划重点：

超声“软指标”并非明确的结构异常，可为一过性发生，也可以或持续存在，但都需要我们提高警惕。因为很多软指标可能与染色体异常、基因组病甚至是单基因病风险相关，也可能发展为结构异常。当然，不同的软指标、软指标的单发或多发代表的意义、潜在的风险都有不同。

说到底，软指标属于筛查，并非诊断！既然是筛查，那么“软指标”的出现或者数值的改变，说明胎儿超声层面筛查的阳性！既然是筛查阳性，就要进行遗传与产前诊断咨询，通过综合分析、判断，必要时进行产前诊断，进一步寻找原因，做好出生缺陷的防控。

医学遗传与产前诊断中心的医师与实验室将为您提供专业的医学服务。

各位准妈妈们，你们get到了吗？（医学遗传与产前诊断中心   伍欣/文 田矛/图）