在我们身边，存在着这样一些“特殊”的人，有着似乎很“美”的称呼：比如“月亮的孩子”、“玻璃人”、“渐冻人”、“瓷娃娃”、“粘宝宝”等等，却不知美丽的名称之后，对应的是折磨着他们的疾病“白化病”、“血友病”、“肌萎缩侧索硬化症（ALS）”、“成骨不全”、“粘多糖贮积症”等等……

近年来，随着媒体的各类宣传日渐增多，这些罕见病患者群体的名字逐渐走进人们的视野，获得大众的了解。

早在2008年2月29日由欧洲罕见病组织（EURODIS）发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

今天是第十四个“国际罕见病日”，今年的主题是：Rareis many. Rare is strong. Rare is proud.（罕见并不孤单，罕见即强大，因罕见而骄傲），就是想要告诉人们，罕见的生命也有着不凡的力量。让更多的人了解罕见病、关爱罕见病患者、帮助罕见病患者，早诊断、早发现、早干预，防治出生缺陷。

什么是罕见病？

罕见病指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。罕见病并没有一个明确的医学定义，也不是指单一疾病，而是作为一类疾病的统称。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如，美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人（或发病人口比例小于1/1500）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万（或发病人口比例为1/2500）的疾病，中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。

罕见病特点：

v  罕见病不罕见：带着“罕见”二字，却时不时地在我们身边发生。根据世界卫生组织的统计，全球目前已知的罕见病有6000-8000种，且每年以250多种的数量新增，影响着多达4亿患者的生活。中国的罕见病患者数量约2000万人。

v  种类繁多：目前，全球确定的罕见病病种近 7000 种，平均每10万人中有40人可能是罕见病患者。2018年，我国第一批《罕见病目录》正式发布，首批纳入了包括白化病、血友病、成骨不全症、自身免疫性脑炎、重症肌无力、肢端肥大症、苯丙酮尿症等在内的121种罕见病。

v  遗传因素占绝大部分：80%左右的罕见病是由遗传因素引起，有部分是由隐性基因携带者通过生育后代而显现疾病症状，有部分为新发突变。

v  儿童多发：《2018年中国罕见病调研报告》中提到，罕见病中50%为儿童发病，而且致畸、致残率高。

v  病情严重：约90%的罕见病会发展成危重病例，而约30%的患者从确诊到死亡不到5年。

v  诊断困难：罕见病的漏诊和误诊率很高，有调查显示约64.2%的罕见病患者被误诊过，很多患者经过多家医疗机构才能确诊，有15.9%的患者看病超过5家医院才被确诊，仅有24.7%的患者在1家医院就被确诊。

v  可治甚少：仅有5%的罕见病有有效治疗方法，即使已存在治疗方法的罕见病药物价格也十分昂贵，一般患者很难负担。

如何识别罕见病？

由于总类繁多，发病率低，即使是专业人员，也要经过对病史、症状体征、实验室检查等综合分析来进行诊断，更何况许多疾病没有先证可循，往往漏诊。而更多情况下患者及家人要辗转多地、经过多种特殊遗传检测手段才能确诊。

尽管如此，我们还是能通过以下一些规律来进行初步的判断。

1. 有一定的家族性：家族中的几代人有类似的症状表现。

2. 没有家族史、出生时无明显异常，新生儿期发病、进展迅速、难以控制。

3. 反复生育类似症状、体征的后代，宫内有类似的超声表现或出生后有相近的症状，新生儿期夭亡。

4. 儿童期、青春期或成年发病，家族中有类似成员。

几种常见的罕见病：

Ø “瓷娃娃”——成骨不全症：他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。由于患者极易骨折，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。

Ø “月亮的孩子”——白化病：皮肤白皙、巩膜色淡。怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白天很少户外活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。

Ø “不食人间烟火的孩子”——苯丙酮尿症：仿佛不食人间烟火，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。目前对PKU的治疗，大多以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活。

Ø  “玻璃人”——血友病：他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。患者需终身使用凝血因子来维持生命，预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩子一样健康成长。

Ø  脊髓性肌萎缩症（SMA）：该病是一类由于运动神经元存活基因1（SMN1）突变导致SMN蛋白功能缺陷所致，以脊髓前角运动神经管退化变形和丢失导致的肌无力和肌萎缩为主要临床特征的常染色体隐性遗传病。疾病分几个类型，严重着新生儿起呼吸机无力导致死亡。患者无法行走站立。

Ø  淋巴管肌瘤病：自由呼吸是她们最大的梦想。几乎所有的病例均发生于女性,以育龄期女性为主,平均年龄30-40岁。气胸和乳糜胸常为LAM的首发症状,并可反复发生。随着疾病的发展，会出现呼吸困难并进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。

Ø  特发性肺动脉高压：走一百米的路程、爬一层楼的高度，对他们来说都是一种奢望。如果通过正规的治疗和靶向药物的治疗能够有效地改善生存质量，晚期患者可通过双肺移植手术延长生存寿命。

怎么办？

ü  重视罕见病，了解罕见病

ü  I级预防：携带者筛查、植入前诊断

ü  II级预防：生育指导，产前诊断

ü  III级预防：出生后积极干预，有一些疾病如遗传代谢性疾病（像苯丙酮尿症PKU）、“玻璃人”血友病、“特发性肺动脉高压”、脊髓性肌萎缩症等等，可进行药物替代、治疗干预、防治并发症、辅助治疗帮助患者获得较好的生存质量。（医学遗传与产前诊断中心 田矛）