有什么方法可以知道我怀的宝宝是不是地贫儿?

2014-02-17 10:59:31

康大夫:
  我们夫妻双方是地贫携带者,我已怀孕,有什么方法可以知道我怀的宝宝是不是地贫儿,我该怎么办才能生个健康的宝宝?

                                      梁女士

梁女士:
  您好!首先要知道地中海贫血分为α-地贫及β-地贫两种类型,基因类型比较复杂,并非所有的地贫基因组合都需要对胎儿进行诊断。双方的基因类型不同(一方为α-地贫,另一方为β-地贫),或者双方虽然均为α-地贫,但后代无重型α-地贫的风险是不需要进行产前诊断的。如果有以下风险则需要进行产前诊断:①双方均为α-地贫基因携带者,有导致后代患重型α-地贫的风险。②双方均为β-地贫基因携带者,有导致后代患重型β-地贫的风险。③特殊情况:双方为α-地贫基因携带者,有导致后代患中间型α-地贫的风险(血红蛋白H病),此类型的患者临床表现有多种类型,从轻到重不等,应该进行详细的遗传咨询。

  因此,请你们携带双方的地贫基因诊断结果到产科门诊进行咨询(如只有地贫筛查结果,医生需要给你们抽血进行地贫基因诊断),由医生根据双方地贫基因结果进行遗传分析,确定是否需要进行产前诊断。根据孕妇不同的孕周可以采取不同的方法对胎儿的细胞进行取样。①妊娠11-13周+:在B超引导下,经腹壁绒毛取材,将所取的绒毛组织送实验室检测。②妊娠16-23周:在超声引导下,抽吸羊水,将羊水中的胎儿细胞进行培养后送实验室检测。③妊娠超过23周:在超声引导下,经腹壁穿刺胎儿脐带抽取脐血,宋实验室检测。

  如果实验室地贫基因分析结果,胎儿不携带地贫基因或仅仅是地贫基因携带者,可以继续妊娠。

    康大夫(由产科副主任田矛副主任医师解答,咨询电话07712186894)
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