胎儿染色体非整倍体检测是通过抽取母体外周血检测胎儿游离DNA来获得胎儿染色体非整倍体信息，俗称无创DNA检测技术.因不用行有创的宫内穿刺，是一种非侵入性产前检测技术（Non-Invasive Prenatal Testing，NIPT），用于检测判断胎儿是否患常见的21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征这三大染色体疾病。

资质认证：全国首批通过产前诊断资格认证的综合性三级甲等医院

　　由于NIPT项目的特殊性，国家食品药品监督局和国家卫生计生委对其进行严格监管。2015年初，国家卫计委妇幼保健服务司发布了国卫妇幼妇卫便函[2015]4号文，公布全国共109家医院入选该项技术试点单位，我院位列其中，成为获国家卫生计生委医政医管局批准成为的首批NIPT高通量测序临床试点单位，获得了无创DNA检测的诊断资质。

　　为了更好地冷链接收各地医院的标本，以及将我院的检测和诊断报告发回当地医院，我院近期与一家专业公司合作，由该公司负责与各地医院联系，并负责收集并冷链物流传送各地医院的标本至我院实验室检测，最后将我院出具的诊断报告发送回当地医院。这样一来，我院不但为各级医疗机构的孕妇提供胎儿染色体非整倍体检测服务，还通过该专业公司的冷链物流体系，保障检测前标本的质量，及时反馈检测结果，帮助预约我院产前诊断的知名专家复诊，建立一条龙的就诊服务，避免孕妇独自转诊的奔波劳碌，提供便捷贴心的高层次就医体验。

技术先进：广西第一家项目专用PCR实验室

　　我院的NGS-NIPT项目专用PCR实验室将可以独立开展无创DNA检测工作在完成本院孕妇检测需求的基础上，面向全区收集标本，为孕妇提供胎儿染色体非整倍体检测及后续可能进行的产前诊断服务。

　　2015年12月，我院生殖医学与遗传中心分子遗传实验室顺利通过了广西临床检验中心组织的NGS-NIPT项目PCR实验室（临床基因扩增实验室）现场技术评审。与部分妇幼专科医院在非专用PCR实验室开展无创DNA检测工作不同的是，我院是以NIPT项目专用PCR实验室进行申请、评审，条件要求和规格都更高，难度更大，全国仅十多家医院，是广西第一家。

　　2016年4月，广西临床检验中心给我院颁发了NGS-NIPT项目PCR实验室的无创DNA检测资质证书，这标志着我院正式取得无创DNA的实验室检测资质，那些需要检测的标本终于不用再送到外面的实验室检测了，终于可以在医院自己的专用PCR实验室就能做了。

　　此外，我院还与我国某知名大型保险公司合作，该公司基于对我院和我院的胎儿染色体非整倍体检测技术的信任，愿意为广大选择在我院进行胎儿染色体非整倍体检测的孕妇提供实惠的医疗保险。即孕妇在选择做该项检测时，就同时购买了该份保险。许多检测高风险的孕妇在后续的产前诊断中能报销高达2500元的医疗费用，既避免唐氏综合征患儿的出生，又减轻了后续的经济负担。

什么是胎儿无创DNA（胎儿染色体非整倍体检测NIPT）？

　　以往对于胎儿非整倍体的筛查是传统的母血清学筛查即俗话说的唐氏筛查，由于通过对母血清中特殊标记物的检测，以及结合年龄、体重、孕周等的计算而得出风险值。该方对常见的染色体非整倍体检出率相对较低，存在较高的假阳性及假阴性率。

　　近年来依托二代测序方法所进行的胎儿染色体非整倍体检测（NIPT）或俗称无创DNA，是应用先进的大规模平行测序技术（也称二代测序、高通量测序），对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，可以量化千万数量的DNA片段，与早期的唐氏血清学筛查技术相比，可以更准确地筛查13-三体、18-三体和21-三体综合征，检出率可达97-99%。在显著提高检出率的同时最大限度地避免侵入性诊断带来流产、感染风险。该技术在90多个国家得到了成功应用。孕妇无需空腹采血，12周以上即可检测，10个工作日左右出检测结果。　

什么是染色体非整倍体？

　　正常体细胞是二倍体细胞2n，含46条/23对染色体。如果体细胞出现某条染色体数目超过或少于2条（1对），则为非整倍体。

　　唐氏综合征（21-三体即T21）、爱德华氏综合征（18-三体即T18）、帕陶氏综合征（13-三体即T13）是导致出生缺陷的常见染色体非整倍体疾病，95%以上的患儿是由无相关家族史的夫妇所分娩，患儿早期夭折或终生残疾、严重智力障碍。（覃婷 田矛）