6月14日，一对13岁双胞胎患儿从血液内科的移植病房出仓，这标志着我院首次用1位供者干细胞同时给双个范可尼贫血（Fanconi anemia，FA）患儿行异基因造血干细胞移植获得成功。

2019年11月，一位父亲带着“发热、贫血”的同卵双胞胎患儿辗转来到我院儿科住院，儿科副主任代艳团队经一系列检查和多次疑难病例讨论，确诊为范可尼贫血。这是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，以进行性骨髓造血功能衰竭、先天性发育异常、易患肿瘤性疾病倾向为特征。据报道，约每50万个婴儿中才有一例病患。目前该病尚无特异性治疗药物，异基因造血干细胞移植是唯一的治愈办法。万幸的是，双胞胎患儿与16岁的同胞姐姐做HLA配型结果全相合。我院儿科联合血液内科医师，对两患者及其姐姐（供者）进行全面评估，排除移植禁忌症，并取得患儿家属充分知情同意后于5月启动干细胞移植治疗。

多学科协作，制定移植方案

范可尼贫血属罕见病，行异基因造血干细胞移植治疗的病例数不多，国内文献多为个案或短篇报道，可借鉴的经验少。因为FA稳定基因组功能的蛋白缺欠，DNA脆性增加，对化疗及药物不良反应的敏感性增加，对免疫性损伤的修复能力欠佳，移植相关并发症多，移植的方案与其他血液系统疾病不同。另外，双胞胎患儿同时行异基因造血干细胞移植，供者只有1位，面临着干细胞输注数量不足导致干细胞植入不良或植入失败的风险。因此，如何给双胞胎患儿同时进行异基因造血干细胞移植治疗是个难题。为此我院血液内科和儿科组织了输血科、流式细胞室、骨髓细胞室等多学科会诊，详细讨论移植方案，齐为双胞胎患儿移植保驾护航。

精心诊治，攻克并发症

自双胞胎患儿进入移植仓之日起，血液内科和儿科便建立起移植医护团队，对大剂量化疗、干细胞动员、供者干细胞采集、患者干细胞回输的每一个流程均详细落实。两位患儿在移植过程出现了剧烈呕吐、频繁腹泻、反复鼻腔出血、重症感染、植入综合征、移植物抗宿主病等多种并发症，增加了治疗及护理难度。为保证移植的成功，血液内科副主任蓝梅、李含主治医师及儿科代艳副主任医师、唐慧荷主治医师每天都高度关注两位患者的变化，任何一个事关患儿病情的蛛丝马迹都不放过，根据病情及时调整治疗方案或提前干预，攻克各种并发症。在移植团队的专业诊疗和细致护理下，两位小患者层层闯关，终于干细胞植入，并发症好转，达到出仓标准，移植成功。

心理疏导，注重人文关怀

两个孩子移植期间，出现了多种严重并发症，患儿常常因为病痛而哭泣。医护人员身兼多职，既要积极治病，又要对他们进行积极的心理疏导，转移他们的注意力，同时还给两兄弟互相传递鼓励寄语。六一儿童节，兄弟俩在卡片上写下了满满的愿望。为了鼓励他们战胜病魔，医护人员还给这两位小朋友送上了他们心心念念的积木。种种举措，缓解了他们紧张情绪，消除害怕心理，从而能够接受各种治疗，完成移植。

2020年1月血液内科和儿科联合开展我院首例异基因造血干细胞移植治疗儿童重型再生障碍性贫血获得成功。本次再次携手成功完成1个供者干细胞同时治疗双个范可尼贫血患儿的异基因造血干细胞移植，为开展异基因造血干细胞移植治疗重症地中海贫血打下坚实的基础。（石仁州  文/图）