3月3日是第22个全国爱耳日，今年“爱耳日”的主题是：人人享有听力健康。当天上午，我院耳鼻咽喉喉头颈科在门诊开展了“爱耳日”义诊活动，耳鼻咽喉喉头颈科唐凤珠主任医师、王涛副主任医师等专家向就诊的患者讲解了保护听力健康的相关知识。

活动现场，唐凤珠为前来就诊的耳聋家庭进行遗传性耳聋的科普知识宣讲，让耳聋患儿父母了解了耳聋的病因及预防措施。在义诊环节，已经生育有一个耳聋患儿的年轻夫妇面带愁容向唐凤珠咨询到，“随着生育政策的放开，我们打算生育二胎，但是第一小孩的耳聋给我们带来了不小的心理阴影，由于害怕再次生育耳聋小孩，让我们迟迟不敢计划再次怀孕。”患儿母亲说。。唐凤珠看过患儿父母带来的听力学以及影像学检查等资料后，明确说道：“从目前提供的资料来看，小孩耳聋的原因为大前庭水管综合征，这是一种常染色体隐性遗传性疾病，且90%以上都是SLC26A4基因突变导致，只要明确了致病位点，就可以进行产前诊断，避免再次生育耳聋后代。”在唐凤珠的耐心讲解下，耳聋患儿父母终于露出了笑容。

在活动现场，义诊专家还向耳聋家庭讲解人工耳蜗的相关知识以及报销的政策、各种救助项目等，为近期需要进行人工耳蜗植入手术的耳聋患儿提供优先安排住院的各种措施。

本次“爱耳日”免费耳聋基因筛查活动将持续到本月底，仅爱耳日当天就有10余个耳聋家庭总共近50名前来就诊咨询以及免费抽血进行耳聋基因筛查。10余个耳聋家庭中，就发现有大前庭水管综合征7例，罕见Waardenburg综合征（耳聋合并虹膜异色、眼距增宽等症状）1例。

据报道，我国听力言语残疾人数已达两千多万，7岁以下儿童约为80万名，位居五项残疾之首，新生儿听力筛查以及耳聋基因筛查可在早期发现听力损失和进行早期干预。3岁以前是儿童学习语言的“黄金期”，早诊断早干预能使听力损失儿童最大限度接近和达成正常同龄孩子的言语发育水平。因此，关注儿童听力健康、关注新生儿听力筛查及遗传性耳聋基因检测具有重要意义。

我院耳鼻咽喉头颈科自2014年开展耳聋基因研究以来，已完成数千例耳聋患者遗传学血样本采集及耳聋基因检测工作，在耳聋遗传学诊断方面积累了丰富的临床经验，也取得一定的成果。目前主持耳聋基因国家自然科学基金1项、科技厅重点研发项目1项及卫健委重点课题2项，卫健委自筹课题4项，获得耳聋基因广西医药卫生适宜技术推广奖三等奖1项，医院新技术新项目奖二等奖1项；开展耳聋基因GCP项目2项，其中1项为牵头单位。在先天性耳聋的手术治疗方面，自2011年以来，已顺利完成人工耳蜗植入100余例，均取得了满意的手术效果。（周凯/文  唐凤珠/图）