自治区人民医院举行地贫防控活5月8日，由我院医学遗传与产前诊断中心联合多学科开展的“关爱地贫儿，一起向未来”地贫防控活动月义诊活动在我院桃源院区门诊综合楼二楼举行。

我院医学遗传与产前诊断中心主任田矛、产科副主任张继红、血液内科副主任（主持工作）蓝梅、医学遗传与产前诊断中心李友琼副主任技师、生殖中心卿吉琳副主任医师、儿科唐慧荷主治医师、产前诊断办公室关梅护师等参加了本次义诊活动。

义诊活动接待了近百位咨询者，筛选出近20名可疑地贫携带者以及参加配型的家属采样送检。前来参加义诊的患者表示，此次活动不仅让他们对地中海贫血等遗传性疾病有了进一步的认识，也提高了大家的防治意识，给自治区人民医院点赞。

除了此次义诊活动，我院将送出其他福利。5月8日至5月31日，我院医学遗传与产前诊断中心还举行近1个月的地贫防控公益月活动，为广大群众提供免费地贫基因检测，为重症地贫患儿的骨髓移植治疗提供免费HLA配型。

本次地贫基因检测采用高通量测序技术，除了针对目前常规试剂盒所检测的α-地贫缺失型、点突变型和β-地贫点突变型进行检测外，还增加了罕见类型的检测，一次检测 500多种地贫变异类型，可以提高地贫携带者的检出率，对于地贫出生缺陷防控具有重要意义。（田矛/文 关梅/图）

符合以下条件之一者，可以报名检测：

1. 血常规MCV＜82fl和/或MCH＜27pg。

2. 血红蛋白电泳显示异常血红蛋白条带。

3. 血红蛋白电泳条带比例异常/血红蛋白A2≥3.3%/血红蛋白F≥5%。

4. 生育重型地贫/中间型地贫患儿病史。

5.在常规地贫检测过程中发现异常结果，血红蛋白电泳检出异常血红蛋白，地贫筛查结果与常规地贫基因分析结果不相符。

感兴趣的朋友，可以通过扫描下方地贫公益活动月的二维码预约时间报名参加。

参与步骤：点击下方二维码→识别图中二维码→按要求填写信息→工作人员审核信息→审核通过→按预约时间来院参加活动。

网上报名（名额有限，名额有限先报先得）：由医学遗传与产前诊断中心定期分段安排采血。

科室介绍

我院医学遗传与产前诊断中心拥有先进的医疗设备及一支涵盖临床与实验室的技术力量雄厚、人才梯队合理的专业技术队伍，现有专业技术人员23人，其中高级职称7名，博士2名，硕士6名。2019年牵头胜利完成了“遗传病防治中国行-广西站”及“广西预防医学会出生缺陷防控专委会成立大会”等大型活动，2021年6月成为自治区罕见型地贫检测机构。

主要开展的临床业务有：

优生优育遗传咨询门诊

孕前、孕期生物、理化及药物等因素暴露的咨询，高龄孕妇咨询。

产前筛查与诊断门诊

母血清学筛查、胎儿游离DNA染色体非整倍检测（NIPT）检测前后咨询、筛查高风险、胎儿影像学异常的遗传咨询与干预、侵入性产前诊断操作。

遗传病咨询与诊断门诊

如儿童发育迟滞、智力低下、各系统及器官畸形、地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩、肌营养不良等，遗传代谢性疾病（例如先天性甲低、苯丙酮尿症等）以及其他相关罕见病的咨询、诊断及医学干预。

流产门诊

不明原因流产咨询、病因查找及干预等。

中心介入手术

超声引导下羊水取材、经皮脐血取样及经腹绒毛活检取材操作。

产前诊断办公室

临床报告发放、地贫报销登记、孕产妇人口信息管理、回访及产前诊断资料管理等。

产前诊断中心开诊时间

桃源院区：周一到周五：8:00-12:00，14:30-17:30 ；周六、周日：8:00-12:00；

东院院区：周一到周五：8:00-12:00，14:30-17:30。

（法定节假日、调休另外通告）

关爱地贫，重在预防。让我们一起行动起来动月义诊活动