“瓷娃娃”“玻璃人”“蓝嘴唇”“月亮孩子”，这些看似动听的名字背后，都隐藏着一个“生命杀手”——罕见病。罕见病，又称“孤儿病”，具有严重的致残致死性，发病机制复杂，确诊和治疗都很困难。目前，全球罕见病种类已超7000种，我国约有罕见病患者2000万人，超过80%的罕见病是由基因缺陷造成，及时准确的诊断对罕见病患者获得针对性的治疗和生育干预指导至关重要。然而，大部分罕见病患者因经济负担重，无力承担高昂的基因检测费用，难以明确诊断。

为进一步提升国内罕见病临床诊疗水平，近日，在国家卫生健康委的指导、财政部中央专项彩票公益金的支持下，由北京协和医院牵头，全国罕见病诊疗协作网医院共同参与，中国罕见病联盟协助落地的“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目”（UPWARDS）正式启动。

我院作为全国罕见病诊疗协作网成员单位之一，将积极配合全国罕见病诊疗协作网开展工作，为符合条件的疑似患者及其家庭提供免费基因检测，并视病情需要为患者申请罕见病多学科诊疗，制定规范化、个体化的诊疗方案。

目前，我院全面启动罕见病诊疗能力提升项目，即日起，我院将为符合条件的罕见病群体提供免费基因检测，帮助他们摆脱诊疗困境。

申请方式

按照医院正常就诊流程，到相应门诊找临床医生进行咨询，由医生根据项目要求进行综合评估，符合入组要求的患者家庭知悉项目情况并签署知情同意书后，由医生代为申请。

入选范围

参照国家罕见病目录中有明确分子机制的罕见病（详见附件），疑难罕见的神经系统、遗传代谢系统、内分泌系统、五官系统、心血管系统等疾病：

1、具有罕见病临床表现及遗传特点，高度疑诊及尚未确诊的患者；

2、初步诊断，仍需进行基因检测用于指导临床治疗的患者。

免费检测项目内容

1、全外显子组检测：单人（先证者）、双人（先证者、父或母）、三人家系（先证者及父母）、 三人以上家系（先证者、父母及其他亲属）。

2、全基因组检测：单人（先证者）、双人（先证者、父或母）、三人家系（先证者及父母）、三人以上家系（先证者、父母及其他亲属）。

经临床医生评估，符合项目入组要求的患者及其家庭成员，可申请全外显子组检测或全基因组检测，其检测费由中央专项彩票公益金支付。

注意事项

检测流程：患者就诊——医生进行检测申请——采血——全外显示组全基因组检测分析——30个自然日出报告——遗传咨询

报告领取

1、报告周期：采样送检后30个自然日。

2、报告获取：报告出具后，患者根据收到的短信提醒前往就诊医院的送检医生处获取。

样本采集

1、采血时无需空腹。

2、根据基因检测要求，本项目将采集患者4-8ml外周血（新生儿为500ul-1ml，婴幼儿为1-2ml）。

3、任一受检者近1个月有异体输血史或既往有造血干细胞移植史，不能检测。

就诊地点

自治区人民医院桃源院区、东院院区、北院院区三个院区均可就诊。

咨询方式：医务部 王老师0771-2186009；驻点项目专员 曾老师17878237803、15778098781

罕见病基因检查常见问题

1、患者和家属都可以免费做检测吗？

本项目主要支持罕见病患者本人及父母完成免费的基因检测。某些特定检查项目或条件下可能只接受患者本人样本进行免费检测，如果家系成员较多，其他亲属需要医生根据疾病情况进行评估后免费送检。

2、为什么要做基因检测？做基因检测有什么好处?

超过80%的罕见病是由遗传物质变异导致的，包括染色体畸变、基因变异等。由于罕见遗传病种类众多且十分罕见，临床诊断具有很大难度，对于疑似遗传罕见疾病的患者，可以通过基因检测来明确致病原因。

3、做基因检测有什么好处?

①辅助明确诊断。通过基因检测能够找到遗传物质的改变，结合临床检验结果，可以为医生提供辅助诊断的证据，帮助患者找到病因。

②促进精准治疗。通过基因诊断，快速明确病因，可以更好地帮助临床医生制定精准的治疗方案，包括用药指导、康复治疗、生活指导等。

③指导优生优育。通过基因检测明确致病的遗传因素，患者家庭通过遗传咨询，可以获得更好的生育指导，最大限度避免患儿再次出现。

4、如果罕见病基因检测结果是阴性的，如何解读？

由于大多数罕见病病因复杂，也可能病因与基因无关，且任何检测方法都存在固有的技术局限性，因此基因检测并不能保证一定找到确切遗传病因。如患者遇到此类情况，请务必咨询医生。

同时，随着罕见病研究的逐步推进，不排除后续从患者的原始数据中再次识别或筛选出新的有意义的变异。因此，即使患者的检测结果为阴性，仍强烈建议患者配合医生进行随诊，以便医生及时帮患者进行数据回顾。

5、仅靠本项目所做的基因检测是否就能确诊？

罕见病病种繁多、病情易变、病因复杂，基因检测能够尽可能帮助医生探明其中与遗传因素相关的分子病因，但检测结果无论是否为阳性都不能代替医生的临床综合评估与诊断。

6、病友家庭想参与该项目，应当怎么做？

可建议病友前往我院接受必要临床评估，由医生决定该病友能否纳入本项目援助范围。

关注罕见病，让爱不独行，让我们一起伸出援手，帮助更多的罕见病患者，让他们也能绽放绚丽生命的色彩。（王秀秀 钟晓刚）

国家罕见病目录.pdf