2019年6月14—16日，国家级继续医学教育项目“2019年广西产前筛查、咨询与诊断进展培训班”及自治区级继续医学教育项目“遗传与优生新进展培训班”在我院举办，238名来自各地市、各级医院的产科、优生遗传科、儿科、耳鼻喉及眼科的学员齐聚一堂，共同研究探讨遗传病。开幕式由我院产前诊断办公室主任田矛主持。

我院副院长伍秋霞出席开幕式并致欢迎辞。伍秋霞指出，本次学习班的目的是面向广大医务人员、通过专题讲座和病例讨论，让医务人员认识遗传病、了解遗传病。相信在各级政府的大力支持、广大医务人员的努力及民众的积极参与下，提升我区遗传病的防治水平，为“健康中国”及“健康广西”贡献一份力量。

本次培训班为围绕“办实用培训，解临床困惑，跟最新进展”宗旨，就遗传性疾病的识别、产前筛查与诊断、新生儿遗传性疾病筛查与诊断的临床知识技能和实验室技术新进展、高通量测序在遗传病诊断及产前诊断中的应用、盲聋哑的遗传病因查找等热点问题进行了理论培训及病例的分享和点评讨论。

来自上海交通大学医学院附属新华医院顾学范教授指出“懂罕见病的医生比罕见病病人都罕见”，一语道出了目前医务工作者对遗传病罕见病认知的缺乏。顾学范寄语大家：普及遗传病知识、重视遗传病、罕见病以及出生缺陷的防控，是我们医务工作者责无旁贷的工作。中南大学医学遗传学研究中心邬玲仟教授在讲座中提到，我国出生缺陷发生率约为5.6%，其中染色体畸变约占出生缺陷遗传学病因的80%以上，染色体微缺失/微重复综合征等基因组病已达300多种。因此随着低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识发表，“低深度全基因组测序技术”已可作为高危胎儿病因诊断的一线技术。中日友好医院的张知新教授通过对人类惟一能生存的单体综合征——缺少了一条性染色体的，以身材矮小和卵巢发育不全为主要特征的“特纳综合征”的存活个体的临床表现进行分析，使学员认识到活产出生的特纳综合征患者也应该被呵护、及早干预与治疗会获得良好的结局。面对高速发展的高通量测序技术，上海交大学新华医院儿科的余永国教授指出，遗传病的诊断将很快从全外显子测序进入全基因组测序时代。使我们医学遗传工作者在能够更有效地利用先进的技术同使，也将面临更大的挑战。“双基因致聋模式”、“同一基因既可显性又可隐性致聋”、“既可综合征又可非综合征型致聋”等等遗传性耳聋，需在诊断是避免误入歧途。解放军总医院耳鼻喉科袁永一教授侃侃而谈。会上，中山大学中山眼科中心的周胜教授从临床表现、分子遗传机制、诊断、手术及基因治疗等方面对儿童圆锥角膜作了详细的介绍；南方医科大学的杨芳教授对目前产前高发的遗传性骨病作了精彩的报告；我院李有琼副主任技师分析了传统地贫诊断技术及新兴的诊断技术，比较了各种技术的优缺点，提示传统的技术面临着新技术的挑战。

病例讨论环节是本次培训班的亮点与高潮。为了提高区内各个医学遗传/优生和产前诊断中心的水平，组织者征集了我院产前诊断、新生儿重症、儿童康复科、眼科及耳鼻喉科，以及来自自治区妇幼保健院优生遗传科、桂林医学院附院优生遗传科、柳州市妇幼保健院医学遗传科等在实际工作中遇到的遗传性疾病包括成人、儿童以及产前超声异常的病例，在学习班上进行分享与讨论点评。广州市妇儿中心李冬至教授也专门带来了地贫的误诊病例分享。余永国、邱文娟、王静敏、祁鸣等专家教授在病例讨论环节认真分析、近似于“毒舌”式点评，一针见血地指出病例诊疗过程中存在的问题。不仅开拓了学员眼界，更是通过这些“特殊”的病例，警惕了临床诊疗思维中的漏洞。

培训班紧扣临床热点问题，密切联系前沿技术，遗传知识内容贯穿始终；同时涉及多科协作共同培训学习，突出了遗传性疾病涉及多器官系统的特点，更体现了遗传病防控，需要多学科心手相连，共同进步。