一个先天性失明家系的诊断与产前诊断38岁孕妇，孕4产1人流2，末次月经20XX年2月3日，经早孕超声纠正预产期为20XX年11月20日。12年前剖宫产1女婴，出生体重4000g，健在。3年前因甲亢口服I131治疗后，继发甲状腺功能减低，一直服用优甲乐治疗。妊娠11周+3天超声检测NT值1.2，建立保健手册，自述家族中有两名先天失明男性，当时接诊医师未进一步详细了解病史...

一个假肥大性肌营养不良家系的诊断与产前诊断假肥大性肌营养不良，也称 Duchenne型肌营养不良症(DMD) ( OMIM310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万，为X-连锁隐性遗传。由于女性有两条X染色体，因此当女性的一条X染色体携带致病基因时，仅为致病基因的携带者不发病，男性X染色体如携带致病基因，...