2018年11月2-4日，由我院产前诊断中心主办、《中国临床新医学》杂志社协办的国家级继续医学教育项目2018年广西产前筛查、咨询与诊断进展培训班在我院举办。我院副院长伍秋霞出席开幕式并致辞，妇产科主任赵仁峰、产科主任梁旭霞参加开幕式，会会议由产前诊断办公室主任田矛主持。

伍秋霞指出，全面放开二孩政策后，高龄、不良孕产史及辅助生殖广泛应用等导致出生缺陷防控挑战增大，成为摆在家庭、社会面前的严峻问题。她希望学员通过学习交流，不断探索出生缺陷疾病的精准诊疗方法，为防控出生缺陷做最大的努力和贡献。

培训班上，各位专家分别就多学科合作防控出生缺陷、建立规范的临床及实验室体系、新一代测序技术、基因芯片等多平台多技术联合运用的探索等专题进行了研究与探讨。会上，为了帮助学员掌握专业论文的书写及投稿，《中国临床新医学》杂志社副主任黄晓红还就医学论文的投稿要点及技巧进行了详细的讲解，受到学员的好评。

本次学习班共有164名学员，通过学习交流，学员们提高了遗传病筛查诊断、产前诊断中伦理问题的认识，学习了遗传病筛查诊断领域的新技术，分享了同行的经验，为防控出生缺陷的工作持续推进打下良好基础。

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学习班开篇，田矛主任就通过史实及大量病例展示，对如何开展产前诊断、是狭义的优生学还是防控严重的出生缺陷、胎儿有没有人权等问题进行了伦理思考。

重庆西南医院的陈功立老师充满哲理地讲授了胎儿宫内治疗的现状。他指出“人之不如意，十之八九”，每个生命的诞生并非完美无缺。

来自中山大学附属第六医院的杨艳东博士通过对胎儿生长受限的病因分析、分类、以及超声诊断指标的讲解，指出脐动脉血流频谱及静脉导管等是早发型胎儿生长受限的重要监测指标，而晚发型胎儿生长受限应该以大脑中动脉、羊水量及胎心监测作为监测指标来把握。

我院教学部业务主任王琳还就常见染色体异常的咨询进行了深入浅出的讲授，图文并茂地阐述了异常染色体形成的机制，将疑难枯燥的基础理论一一化解。

我院产科主任梁旭霞在学习班上以《产科快速反应团队的建立，降低不良妊娠结局》为题，指出应按严重程度予以分级管理，开展多学科合作，利用新产科质量控制体系改善产科质量。王琳主任还就常见染色体异常的咨询进行了深入浅出的讲授，图文并茂地阐述了异常染色体形成的机制。

来自浙江大学附属第一医院的祁鸣教授结合其在美国的工作经验，就医学遗传学与基因组学的临床运行体系进行介绍，讲述了北美地区以“人才管理、实验室建立和运行管理及项目管理”的三级管理体系，并列出了美国从业医师要求具备的实践能力。广西临床检验中心主任周向阳博士则从目前NIPT开展存在的问题出发，指出不能夸大宣传，需承认NIPT技术的局限，并加强室间质评和室内质控等工作。他还对未取得医疗技术准入的临床迫切需要的新技术，具备条件的实验室如何通过自建体系，规范备案后有序开展的可能性进行了探讨。

昆明市第一人民医院王莉博士站在生殖医学的角度，呼吁重视流产物的染色体拷贝数变异（CNV）的检测分析，能够帮助我们进行不孕不育原因分析，为植入前诊断（第三代试管婴儿）打下基础。

贵阳医学院的余蕾主任通过从NIPT到NIPT-Plus，以及产前诊断中单独常规核型分析到联合CNV-seq应用的实例，和学员分享了测序技术应用于产前诊断的经验。
   广东省妇幼保健院张彦博士在《基于基因组检测的产前诊断与病例分享》的报告中一针见血的指出罕见病不等于疑难杂症。临床工作中，“对报告没解释”   “好像医师也不懂” “他们说也没见过这个病”等等患者所转述部分临床医师的话语，暴露了从业人员对分子遗传诊断专业的盲区，指出不断地进行继续医学教育是该领域发展的王道。

面对目前地中海贫血的防控形势，中国人民解放军联勤保障部队第923医院（原三零三医院）血液科的张新华主任作为广西本土的地贫专家，在授课中列举了大量的数据，指出广西地贫防治计划虽然大幅度减少了重型地贫胎儿的出生，但对于输血依赖型的中间型a-地贫（血红蛋白H病）的防控仍面临不少问题。由于静止型a-地贫筛查往往呈阴性表现，所以难免漏诊这部分携带者，一旦漏诊，恰巧对方是标准型a地贫，就有可能漏诊中间型a地贫的后代。同时大部分中间型a地贫（血红蛋白H病）的患者为输血依赖型或条件输血依赖型地贫，随着年龄的增长，症状会逐渐加重，生存质量下降，给家庭带来巨大负担。呼吁做好中间型地贫的识别、防控和随访追踪及治疗。

   我院产科副主任覃婷则采用大量的临床病例，展示了随着目前超声技术、宫内治疗及NIPT开展，我们需重视微缺失、微重复疾病的诊断。她还在《叶酸利用能力基因检测与优生优育》的报告中指出了叶酸与出生缺陷的关系，MTHFR基因突变的临床风险，建议对其基因分型后再“精准补充叶酸”。

我院产前诊断中心的龙喜贵博士就全外显子测序在临床中的应用与体会进行了分享，指出作为从事遗传咨询及产前诊断的医生，十分有必要掌握基因变异的判读规则指南，具备常见数据库查询能力及了解常用分子诊断技术特点，以加强咨询和诊断能力。并以具体病例介绍了外显子测序在产前诊断及遗传病诊断中的应用，尤其在产前诊断中既具有光明的前景，又具有巨大的挑战。

我院产科副主任张继红通过《妊娠期Torch感染的诊断与咨询》的讲解，指出TORCH 筛查已列为孕前3个月首选备查项目，但不建议孕期常规进行TORCH筛查，应推荐高风险人群进行筛查和诊断。