由中国医师协会医学遗传医师分会主办，广西自治区人民医院多学科共同承办的“2019遗传病防治中国行·广西站”活动落下了帷幕。本次活动的主题是“防治遗传性疾病，启航健康新生命”。

目前已知的遗传性疾病超过7000多种，而且不断地有新的致病基因被发现。各种出生缺陷、儿童生长发育迟缓、智力障碍、脑性瘫痪、耳聋、先天性眼疾、其它不明原因的各个器官功能损害等疾病背后是否潜藏者遗传物质改变的致病因素？该如何去防控？是摆在我们医务人员面前的问题。

中国医师协会医学遗传医师分会自2018年启动了“遗传病防治中国行”活动，每年分批分组到偏远省份地区，将遗传病的防控知识送到老百姓手中。

本次广西站活动由中国医师协会遗传医师分会顾学范教授任组长，率领一行7位在遗传病诊断和产前诊断、儿童遗传病、遗传实验室等领域的国家级专家学者参加。活动的副组长是我院田矛主任医师。

本次活动的主题：“多学科联合培训学习共同提高”&“惠及医与患”。

一方面，面向广大医务人员。采取多学科联合培训的形式，既有医学遗传学科中的遗传病诊断/产前诊断、儿科遗传代谢疾病、儿童神经系统等发育异常、遗传性耳聋、遗传性眼疾、地中海贫血等方面的大咖进行授课，也有区内各地市和各级医院的产科医师、产前诊断医师，医学遗传科、儿科重症、儿童康复科、耳鼻喉科、眼科等学科的医师们参与学习、分享病例，由专家点评病例中的处理环节，给出正确的诊断思路，提高基层的遗传病诊疗水平。

更重要的是，面向广大群众，在广西壮族自治区人民医院、武鸣区妇幼保健院开展义诊服务，为患有罕见病、遗传病的患者家庭进行义诊，进一步找出检查诊断的方法和康复治疗的方向。

6月15日下午在我院门诊大厅举办的义诊活动中，除了区内，还有的从深圳、内蒙古远道而来的病患家庭前来咨询。专家们耐心地聆听患者描述病情，仔细查阅病历，深入细致地为病患者查体交谈，详细解析病症，并提出进一步诊疗方案及后期的注意事项，引导患者正确理解遗传性疾病和先天性缺陷的病因和再发风险。由于不少病例经过了我院产前诊断以及遗传咨询，我院也派出了产前诊断、儿科、儿童康复科的专家一对一全程陪同义诊，针对病例现场学习，开阔了眼界及思路，取得了很好的效果。

（6月15日下午的义诊场面）

（顾学范教授耐心向患者家属解释病情）

（邬玲仟教授为专程从深圳赶来并带着电脑资料的患者家属进行分析咨询）

（邱文娟教授在为患儿家属咨询）

（王静敏教授一面为患者家属咨询一面与我院儿康的专家共同探讨）

出生缺陷以及遗传病的防治涉及的不仅仅是受累的胎儿或患病的个体，更是关系家庭幸福及整个国家和社会的人口素质和全面发展的大事。提高广大民众对遗传病的认识，完善防控体系建设，提高医疗水平是根本，只有提高诊疗水平，才能持续发展，真正惠及民众。