您好！无创又称高通量测序母血胎儿游离DNA胎儿非整倍体筛查。即通过对母血中胎儿的游离DNA进行提取、测序，分析，来筛查胎儿染色体有无存在数目的异常。目前主要筛查21三体、13三体、和18三体，对于这三条染色体的三体检出率可达到96-99%，当然如果发现其它异常（如性染色体数目的异常的，会给予说明。由与人类有23对46条染色体，次筛查技术只涉及最常发生的染色体数目异常，因此有一定的局限性。它适用于低风险人群（无不良孕产史、无地贫等其它单基因疾病史以及上述孕妇进行唐氏筛查提示高危）也有部分高龄孕妇由于惧怕穿刺的风险而选择无创。总之无创有问题需要进一步进行产前诊断（穿刺）。穿刺是一种有创的操作，其结果是诊断级别的，与无创（筛查）有着本质的区别。目前羊水取材导致流产和感染的风险，在我院的统计数据大约是0.1%.适用于羊水穿刺的人群是：有单基因病家族史（如地贫等）、高龄、超声异常/超声软指标异常，不良孕产史以及生育过染色体异常的后代或引产过染色体病胎儿等。无创合适孕周12-22+周（如超过22周再做则需要签署补充说明，因为可能面临诊断偏晚），羊水取材合适孕周17-23周。产科田医生