近日，我院医学遗传与产前诊断中心接诊了一对从西藏远道而来的夫妻，并帮助他们顺利进行了地贫产前诊断。

据了解，夫妻俩为援藏人员，籍贯均在广西，在广西婚检时按流程进行了地贫筛查及基因诊断，提示双方均为东南亚缺失型的α-地中海贫血基因携带者。此后夫妻俩离开广西定居西藏。

本次自然怀孕后，夫妻俩曾到西藏当地医院咨询地中海贫血产前诊断相关事宜，但当地大多数医生没有接受过地贫相关培训，无法为其提供产前诊断。当夫妻俩一筹莫展时，一位上海援藏的医师提醒他们，两广是地中海贫血的高发区，具有较强的地贫接诊能力，建议回到原籍地进行产前诊断。经过查询对比，夫妻俩最终选择了我院医学遗传与产前诊断中心。

回到南宁时，孕妇已怀孕满12周。当时接诊的张秀群副主任医师告诉他们，由于双方均为α-地贫东南亚缺失型携带者，后代有1/4的几率为重型α-地贫患儿，建议孕妇进行绒毛穿刺，同时做α-地贫基因检测，进行产前诊断。由于当时没有开展早孕期相关检查，也没有立卡，得知绒毛穿刺需要在怀孕14周之前进行时，夫妻俩非常着急。考虑到夫妻俩从西藏风尘仆仆而来，张秀群对他们进行了安抚，并联系超声科为其开通绿色通道，安排在产科立卡，一天时间内即为孕妇完成了所有术前准备及办理了地贫补助。

经过遗传咨询后，夫妻俩决定再次妊娠将选择胚胎植入前产前诊断。有感于医学遗传与产前诊断中心的热情服务及精湛技术，夫妻俩特意给该中心送上一面锦旗表达感激之情。
      第二天，医学遗传与产前诊断中心龙喜贵博士及关梅护士顺利为孕妇施行了绒毛穿刺手术。经过医学遗传与产前诊断中心的地贫实验室检测，最后确诊胎儿为重型α-地贫（巴氏水肿胎儿），目前已在当地医院引产。虽然胎儿重型地贫的结果让人遗憾，但早期及时发现，可将其对母亲的身体及心理的损伤降到最低。

由于地贫分布的区域性，导致许多人对地贫的认识还不够全面。在地贫高发区域以外的地区，如北方大部、西北等地，许多医院的医务人员的地贫知识欠缺且不具备地贫的筛查、诊断检测能力，以至于生活在非地贫高发区域的来自南方地贫高发区域移民无法得到规范的筛查与诊断，甚至延误产前诊断的时机。随着人员流动的扩大及加速，这种情况将越来越显著。因此，普及地贫防控知识，并在全国范围内推广，同时及时将有需求的病人转诊至具备接诊能力的医院显得尤为重要，也是我院医学遗传与产前诊断中心全体人员努力的方向。（李颖/文  苏林虹 关梅/图）