我区《2型糖尿病大血管并发症的早期预警研究》达国内领先水平

【时间：2014年10月22日 17:26】【来源：广西健康生活网】【作者：谭德军】【编辑：吕超晔】

广西健康生活网讯 2型糖尿病（T2DM）被称为“寂静的杀手”，糖尿病大血管并发症严重影响了患者的生活质量和生命安全。临床上经常能够遇到一类T2DM患者，尽管血糖、血脂和血压控制尚可，但与其他人比较，其大血管并发症出现早、进展快、预后差，究其原因，遗传因素可能是大血管并发症启动与进展的重要原因。自治区人民医院院内分泌代谢科路文盛等专家自2004年起开展《2型糖尿病大血管并发症的早期预警机制研究》，采用基于家系基因变异的等位基因传递不平衡分析研究方法，发现PGC-1α基因482位点变异具有血管内皮功能受损早期预警价值，成果经专家鉴定为国内领先水平，获该院2013年度临床技术类新技术新项目一等奖。

　据了解，T2DM大血管并发症是一种慢性并发症，主要包括糖尿病性心、脑和外周血管动脉粥样硬化性疾病等。由于T2DM早期大血管并发症启动和进展隐秘，在临床上也容易被忽视，导致未能及时启动糖尿病大血管并发症的一级预防，致使病情进一步发展而引起严重甚至危及生命的并发症，如心肌梗死、脑梗死和糖尿病足病等。因此，开展T2DM大血管并发症的早期预警研究并实现早期干预及预防很有意义。（广西健康生活网通讯员谭德军）

广西发现PGC-1α基因482位点变异具有血管内皮功能受损早期预警价值

来源：广西医师网 2014-10-23浏览： 7

2型糖尿病（T2DM）被称为“寂静的杀手”，糖尿病大血管并发症严重影响了患者的生活质量和生命安全。临床上经常能够遇到一类T2DM患者，尽管血糖、血脂和血压控制尚可，但与其他人比较，其大血管并发症出现早、进展快、预后差，究其原因，遗传因素可能是大血管并发症启动与进展的重要原因。广西壮族自治区人民医院内分泌代谢科路文盛等专家自2004年起开展《2型糖尿病大血管并发症的早期预警机制研究》，采用基于家系基因变异的等位基因传递不平衡分析研究方法，发现PGC-1α基因482位点变异具有血管内皮功能受损早期预警价值，成果经专家鉴定为国内领先水平，获该院2013年度临床技术类新技术新项目一等奖。

T2DM大血管并发症是一种慢性并发症，主要包括糖尿病性心、脑和外周血管动脉粥样硬化性疾病等。由于T2DM早期大血管并发症启动和进展隐秘，在临床上也容易被忽视，导致未能及时启动糖尿病大血管并发症的一级预防，致使病情进一步发展而引起严重甚至危及生命的并发症，如心肌梗死、脑梗死和糖尿病足病等。因此，开展T2DM大血管并发症的早期预警研究并实现早期干预及预防很有意义。国外曾采用大样本随机病例对照研究证实PGC-1a基因Gly482Ser变异与糖尿病及其大血管并发症进展密切相关，但该研究存在遗传背景不单纯、干扰因素多、检验效能不够准确等问题，因此将PGC-1a基因Gly482Ser变异作为大血管并发症遗传预警指标存在争议。本研究采用基于家系即等位基因对照研究很好地解决了上述问题。课题组采用遗传不平衡分析（TDT）、扩展不平衡分析（extended-TDT）和单倍型相对危险度分析（HRR）方法分析了150个华南汉族糖尿病大血管并发症杂合子家系的PGC-1α基因482位点等位基因传递情况，发现亲代传递给先证者的等位基因频率显著偏离0.5，而且相对危险度较大，提示PGC-1α基因482位点变异和血管内皮功能受损存在连锁不平衡，该位点对大血管并发症具有预警价值。课题组在国内外率先开展和报道基于华南汉族家系的PGC-1α基因变异与T2DM大血管并发症传递不平衡分析、率先开展和报道基于大肠杆菌双杂交观察PGC-1α基因482位点变异前后与MEF2C结合力的改变、率先开展和报道PGC-1α基因482AA变异具有血管内皮功能受损早期预警价值。

该研究为国家自然科学基金和广西卫生重点资助项目。研究结论显示，PGC-1α基因482位点变异是2型糖尿病血管内皮功能独立预测因子和高危因素。根据该成果，临床上只要抽取患者的2ml血液并进行基因组DNA PCR产物的测序分析，查看PGC-1α基因482位点是否存在变异，就能预判出现T2DM大血管并发症风险的高低，从而进行大血管并发症早期预警和一级预防，延缓甚至阻断并发症进展，最终减少治疗成本，提高患者的生存质量。研究成果在美国糖尿病学会（ADA）年会、中华内分泌学年会、两岸三地华夏内分泌学年会作了交流。课题组共发表论著7篇（其中SCI 1篇、中华内分泌代谢杂志4篇、中华医学遗传学杂志2篇）、综述2篇（其中《国外医学内科学分册》1篇、《国外医学内分泌学分册》1篇）。最近，遗传学领域顶级SCI期刊Human molecular genetics已经接受课题组研究成果，即将以论著形式发表。同时，在广东、山西和区内部分医院作了推广，开创了国内糖尿病大血管并发症基因诊断先河。（谭德军供稿）

广西壮族自治区人民医院《2型糖尿病大血管并发症早期预警研究》达国内领先水平

2014-10-22 17:06 原作者: 谭德军查看: 145 发布者: 广西时空网

　　2型糖尿病(T2DM)被称为“寂静的杀手”，糖尿病大血管并发症严重影响了患者的生活质量和生命安全。临床上经常能够遇到一类T2DM患者，尽管血糖、血脂和血压控制尚可，但与其他人比较，其大血管并发症出现早、进展快、预后差，究其原因，遗传因素可能是大血管并发症启动与进展的重要原因。广西壮族自治区人民医院内分泌代谢科路文盛等专家自2004年起开展《2型糖尿病大血管并发症的早期预警机制研究》，采用基于家系基因变异的等位基因传递不平衡分析研究方法，发现PGC-1α基因482位点变异具有血管内皮功能受损早期预警价值，成果经专家鉴定为国内领先水平，获该院2013年度临床技术类新技术新项目一等奖。

　　T2DM大血管并发症是一种慢性并发症，主要包括糖尿病性心、脑和外周血管动脉粥样硬化性疾病等。由于T2DM早期大血管并发症启动和进展隐秘，在临床上也容易被忽视，导致未能及时启动糖尿病大血管并发症的一级预防，致使病情进一步发展而引起严重甚至危及生命的并发症，如心肌梗死、脑梗死和糖尿病足病等。因此，开展T2DM大血管并发症的早期预警研究并实现早期干预及预防很有意义。国外曾采用大样本随机病例对照研究证实PGC-1a基因Gly482Ser变异与糖尿病及其大血管并发症进展密切相关，但该研究存在遗传背景不单纯、干扰因素多、检验效能不够准确等问题，因此将PGC-1a基因Gly482Ser变异作为大血管并发症遗传预警指标存在争议。本研究采用基于家系即等位基因对照研究很好地解决了上述问题。课题组采用遗传不平衡分析(TDT)、扩展不平衡分析(extended-TDT)和单倍型相对危险度分析(HRR)方法分析了150个华南汉族糖尿病大血管并发症杂合子家系的PGC-1α基因482位点等位基因传递情况，发现亲代传递给先证者的等位基因频率显著偏离0.5，而且相对危险度较大，提示PGC-1α基因482位点变异和血管内皮功能受损存在连锁不平衡，该位点对大血管并发症具有预警价值。课题组在国内外率先开展和报道基于华南汉族家系的PGC-1α基因变异与T2DM大血管并发症传递不平衡分析、率先开展和报道基于大肠杆菌双杂交观察PGC-1α基因482位点变异前后与MEF2C结合力的改变、率先开展和报道PGC-1α基因482AA变异具有血管内皮功能受损早期预警价值。

该研究为国家自然科学基金和广西卫生重点资助项目。研究结论显示，PGC-1α基因482位点变异是2型糖尿病血管内皮功能独立预测因子和高危因素。根据该成果，临床上只要抽取患者的2ml血液并进行基因组DNA PCR产物的测序分析，查看PGC-1α基因482位点是否存在变异，就能预判出现T2DM大血管并发症风险的高低，从而进行大血管并发症早期预警和一级预防，延缓甚至阻断并发症进展，最终减少治疗成本，提高患者的生存质量。研究成果在美国糖尿病学会(ADA)年会、中华内分泌学年会、两岸三地华夏内分泌学年会作了交流。课题组共发表论著7篇(其中SCI 1篇、中华内分泌代谢杂志4篇、中华医学遗传学杂志2篇)、综述2篇(其中《国外医学内科学分册》1篇、《国外医学内分泌学分册》1篇)。最近，遗传学领域顶级SCI期刊Human molecular genetics已经接受课题组研究成果，即将以论著形式发表。同时，在广东、山西和区内部分医院作了推广，开创了国内糖尿病大血管并发症基因诊断先河。

广西发现PGC-1α基因482位点变异具有血管内皮功能受损早期预警价值

[日期：2014-10-23]

来源：广西壮族自治区人民医院作者：谭德军

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2型糖尿病（T2DM）被称为“寂静的杀手”，糖尿病大血管并发症严重影响了患者的生活质量和生命安全。

临床上经常能够遇到一类T2DM患者，尽管血糖、血脂和血压控制尚可，但与其他人比较，其大血管并发症出现早、进展快、预后差，究其原因，遗传因素可能是大血管并发症启动与进展的重要原因。

广西壮族自治区人民医院内分泌代谢科路文盛等专家自2004年起开展《2型糖尿病大血管并发症的早期预警机制研究》，采用基于家系基因变异的等位基因传递不平衡分析研究方法，发现PGC-1α基因482位点变异具有血管内皮功能受损早期预警价值，成果经专家鉴定为国内领先水平，获该院2013年度临床技术类新技术新项目一等奖。

T2DM大血管并发症是一种慢性并发症，主要包括糖尿病性心、脑和外周血管动脉粥样硬化性疾病等。

由于T2DM早期大血管并发症启动和进展隐秘，在临床上也容易被忽视，导致未能及时启动糖尿病大血管并发症的一级预防，致使病情进一步发展而引起严重甚至危及生命的并发症，如心肌梗死、脑梗死和糖尿病足病等。因此，开展T2DM大血管并发症的早期预警研究并实现早期干预及预防很有意义。

国外曾采用大样本随机病例对照研究证实PGC-1a基因Gly482Ser变异与糖尿病及其大血管并发症进展密切相关，但该研究存在遗传背景不单纯、干扰因素多、检验效能不够准确等问题，因此将PGC-1a基因Gly482Ser变异作为大血管并发症遗传预警指标存在争议。本研究采用基于家系即等位基因对照研究很好地解决了上述问题。课题组采用遗传不平衡分析（TDT）、扩展不平衡分析（extended-TDT）和单倍型相对危险度分析（HRR）方法分析了150个华南汉族糖尿病大血管并发症杂合子家系的PGC-1α基因482位点等位基因传递情况，发现亲代传递给先证者的等位基因频率显著偏离0.5，而且相对危险度较大，提示PGC-1α基因482位点变异和血管内皮功能受损存在连锁不平衡，该位点对大血管并发症具有预警价值。课题组在国内外率先开展和报道基于华南汉族家系的PGC-1α基因变异与T2DM大血管并发症传递不平衡分析、率先开展和报道基于大肠杆菌双杂交观察PGC-1α基因482位点变异前后与MEF2C结合力的改变、率先开展和报道PGC-1α基因482AA变异具有血管内皮功能受损早期预警价值。

本研究为国家自然科学基金和广西卫生重点资助项目。

研究结论显示，PGC-1α基因482位点变异是2型糖尿病血管内皮功能独立预测因子和高危因素。根据该成果，临床上只要抽取患者的2ml血液并进行基因组DNA PCR产物的测序分析，查看PGC-1α基因482位点是否存在变异，就能预判出现T2DM大血管并发症风险的高低，从而进行大血管并发症早期预警和一级预防，延缓甚至阻断并发症进展，最终减少治疗成本，提高患者的生存质量。

研究成果在美国糖尿病学会（ADA）年会（奥兰多会议）、中华内分泌学年会（北京会议）、两岸三地华夏内分泌学年会（香港会议）作了交流。

课题组共发表论著7篇（其中SCI1篇、中华内分泌代谢杂志4篇、中华医学遗传学杂志2篇）、综述2篇（其中《国外医学内科学分册》1篇、《国外医学内分泌学分册》1篇）。最近，遗传学领域顶级SCI期刊Human molecular genetics（人类分子遗传学杂志，2013年度影响因子6.67）已经接受课题组研究成果，即将以论著形式发表。

同时，在广东、山西和区内部分医院作了推广，开创了国内糖尿病大血管并发症基因诊断先河。