血友病患者颅内出血，广西壮族自治区人民医院北院多学科联合救治“玻璃人”

原创2024-04-17 11:21·医师报

医师报讯 ( 通讯员张百威李含龙博 ) 有这样一群人，他们格外脆弱，不能摔、不能碰，处处要留心，哪怕是轻微的受伤也会血流不止，他们就是血友病患者，也被称为“玻璃人”。血友病最常见的是关节出血，而颅内出血是危及血友病患者生命的“头号杀手”。

近日，广西壮族自治区人民医院北院院区就收治了一名出现脑出血的血友病患者，经过北院院区多学科会诊积极救治，患者得以脱离危险，这也是广西壮族自治区人民医院手术救治的首例血友病合并大量脑出血患者。

该名患者为老年男性，因为突发头痛头晕转入广西壮族自治区人民医院就诊。医生为其进行头部CT检查，结果提示患者的左侧顶枕叶、颞叶脑出血，血液充满脑室，出血量约100多毫升，病情危急。

此外，患者处于神志嗜睡状态，脑疝形成，手术指征明确。但经检查发现，患者的凝血因子IX（为凝血因子的一种类型）活性只有2.00%，诊断为血友病乙中型。由于血友病患者凝血功能异常，同时还合并颅内大量出血，治疗起来十分棘手。

若实施保守治疗，凝血功能障碍会造成脑出血量增大及脑水肿，增加脑疝的风险；若开展手术治疗，凝血功能障碍也会致使术中无法止血，影响手术的顺利实施。

为此，结合患者病情，血液内科副主任李含立即召集血友病治疗中心MDT团队对患者进行会诊并制定救治方案。

李含表示，尽管血友病患者出血风险很高，但足量的凝血因子替代治疗可将患者的凝血功能维持在正常水平，血友病不是手术绝对禁忌症。

北院院区神经外科李希圣副主任医师表示，患者病情危重，目前保守治疗效果欠佳，应紧急开展开颅去骨瓣减压及脑内血肿清除术。唯有手术解除脑内压迫，患者才会有活下去的希望。

经过血液内科北院院区医护人员积极补充凝血因子IX替代治疗，患者凝血因子IX的活性得到了提升。北院院区神经外科团队与家属谈话沟通病情后，立即启动脑疝急救手术绿色通道。

患者的凝血功能差，术中应激或出血等随时会引起凝血因子瀑布式丢失，甚至会引起弥散性血管内凝血。为此，面对这个堪称“天花板”级别的高风险手术，李希圣在术中步步为营、认真细致，进行严格止血，在显微镜下微创精准地清除了患者的脑内血肿。最终，脑出血脑疝手术顺利完成，患者脱离了生命危险。

术后，患者被转入急诊重症监护室（EICU）继续接受治疗。经过一段时间的治疗，患者得以顺利拔除气管插管，神志恢复清醒，后续将持续进行康复治疗。

血友病患者因为缺少凝血因子，稍微的磕碰就有可能血流不止；而脑出血是神经外科的危急疾病，会导致血友病患者的救治成功率进一步下降，多数患者会因颅内短期反复出血而死亡。

面对这场突如其来的意外，北院院区血友病治疗中心MDT团队快速反应，迎难而上，积极应对，依靠神经外科专业的技术水平以及医院多学科团队的通力协作，让岌岌可危的患者转危为安，为维护患者的生命和健康赢得了胜利。

该名患者的顺利救治不仅得益于广西壮族自治区人民医院北院院区精准神经外科平台的建立，为患者实施了精准、微创的治疗，还得益于广西壮族自治区人民医院血液内科、神经外科、检验科、麻醉科、急诊重症监护室等血友病治疗中心MDT团队多学科的协作。

参与救治的医护人员表示，经历了此次救治后，希望公众提升对血友病的认识，给予血友病患者更多的关爱，让他们的生命也能绽放耀眼光芒。

科普小课堂

血友病（hemophilia）是一种罕见的由遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病，主要分为血友病甲和血友病乙两种类型。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏。两者均通过性染色体隐性遗传，男性发病，女性传递，女性传递者一般无出血表现。

在男性人群中，血友病甲的发病率约为1/5000，血友病乙的发病率约为1/25000。其中以血友病甲较为多见，占77%，血友病乙约占19.6%。

血友病患者由于凝血因子的缺乏，导致自发性出血或出血不止，主要表现为出血倾向（皮肤及黏膜自发性出血，或微小血管遭受创伤后出血不止），出血部位广泛，常反复发生，可形成血肿甚至危及生命，而脑出血则是血友病患者死亡的主要原因之一。

此病目前不能根治，只能长期通过替代治疗控制症状。血友病患者在充分凝血因子替代治疗下，可以和正常人一样生存和生活，也可以接受身体任何部位的手术治疗。

广西壮族自治区人民医院是中国罕见病联盟认证的血友病治疗中心，组建了包括血液内科、儿科、神经外科、检验科、骨科、康复医学科、口腔科等20余个科室的MDT团队，目前已成功为血友病患者开展了包括关节置换术、经皮肾镜碎石取石术、颅内血肿清除术等手术治疗。

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