近日，由中国医师协会医学遗传医师分会主办，我院多学科共同承办的“2019遗传病防治中国行·广西站”活动落下了帷幕。本次广西站活动由中国医师协会遗传医师分会顾学范教授任组长，率领遗传病诊断和产前诊断、儿童遗传病、遗传实验室等领域的国家级专家学者一行7人参加本次活动。我院产科副主任田矛任活动副组长。据介绍，中国医师协会医学遗传医师分会自2018年启动了“遗传病防治中国行”活动，每年分批分组到偏远省份地区，将遗传病的防控知识送到老百姓手中。

　　目前已知的遗传性疾病超过7000多种，而且不断地有新的致病基因被发现。各种出生缺陷、儿童生长发育迟缓、智力障碍、脑性瘫痪、耳聋、先天性眼疾、其它不明原因的各个器官功能损害等疾病背后是否潜藏者遗传物质改变的致病因素？该如何去防控？这是摆在广大医务人员面前的问题。

　　本次活动的主题是“防治遗传性疾病，启航健康新生命”。我院作为承办方，为了更好地贯彻活动主题，邀请了国内外相关儿童神经发育、产前诊断、医学遗传、遗传性眼病、遗传性耳聋等专家前来指导，并将“2019年广西产前筛查、咨询与诊断进展培训班”，“遗传与优生新进展培训班”的继续教育项目结合起来。本次活动的两大亮点是“多学科联合培训学习共同提高”和“惠及医与患”。一方面，活动面向广大医务人员，采取多学科联合培训的形式，既有医学遗传学科中的遗传病诊断/产前诊断、儿科遗传代谢疾病、儿童神经系统等发育异常、遗传性耳聋、遗传性眼疾、地中海贫血等方面的大咖授课，也有区内各地市和各级医院的产科医师、产前诊断医师，医学遗传科、儿科重症、儿童康复科、耳鼻喉科、眼科等学科的医师们参与学习、分享病例，由专家点评病例中的处理环节，给出正确的诊断思路，提高基层的遗传病诊疗水平。另一方面，活动也面向人民群众，在我院以及武鸣区妇幼保健院开展义诊服务，为患有罕见病、遗传病的患者家庭进行义诊，进一步找出检查诊断的方法和康复治疗的方向。

　　6月15日、16日，两场义诊活动分别在我院和武鸣区妇幼保健院举行。基于遗传病诊治的复杂性，为了让专家们能够在较短的时间内把握患者的核心病史及相关检查，我院产前诊断相关部门联合儿科、儿童康复科，提前发布义诊通知、预约登记患者及帮助患者备齐相关资料。15日下午，除了区内的病人，还有从深圳、内蒙古远道而来的病患前来咨询。专家们耐心地聆听患者描述病情，仔细查阅病历，深入细致地为病患者查体交谈，详细解析病症，并提出进一步的诊疗方案及后期的注意事项，引导患者正确理解遗传性疾病和先天性缺陷的病因和再发风险。16日上午武鸣区妇幼保健院的义诊活动，得到了当地卫计局及医院领导的高度重视。除了国家级专家团队，我院也派出了相关科室的专家参加。面对复杂的症状，专家们现场检查、上网查询资料、会诊、做出初步判断，指导家庭如何进一步检查、如何做好家庭生育计划，同时将遗传病的诊治思路、理念与我院专家一起分享。出生缺陷以及遗传病的防治涉及的不仅仅是受累的胎儿或患病的个体，更是关系家庭幸福及整个国家和社会的人口素质和全面发展的大事。

　　继续教育班的开班学习以及两个半天的义诊，共有238名学员参会，接诊患者家庭将近100个。活动的举办开拓了我区医务人员在遗传病方面的诊疗思路，也造福了患者家庭。（田矛  文/图）