每个家庭最大的愿望就是生育一个健康的孩子。做好优生优育，当然是预防为主。万一怀上一个有问题的孩子怎么办？所以产前筛查与侵入性产前诊断才显得尤其重要。什么情况下做筛查？什么情况下做侵入性诊断？今天，就让我院医学遗传与产前诊断中心副主任（主持工作）田矛带我们一起长知识。

什么是产前筛查？

就是在孕期针对某种特定、发生率高的导致出生缺陷的疾病，通过某些技术手段在低风险孕妇人群中筛查出胎儿患病风险高的孕妇人群并进行进一步的侵入性产前诊断。在目标人群中先把高风险的挑出来。

产前筛查的特点

1. 方法较简易，无创性，费用明显低于侵入性诊断费用。

2. 针对发病率较高、人群分布明显、危害严重的出生缺陷。

3. 在孕早、中期进行。

4. 筛查结果高风险（阳性）时，有进一步明确诊断方法。

 产前筛查都做些啥？目的是什么？

我们讲的产前筛查，主要针对胎儿染色体非整倍体疾病和/或染色体微缺失微重复等基因组病进行的筛查。

①母血清学筛查 通过检测孕妇血清里面的生化指标，间接筛查胎儿染色体非整倍体畸形的发病风险。按照不同的阶段可分为早孕期、早中孕期联合筛查或序贯筛查、中孕期筛查。最常用的是中孕期筛查，相对简单、接受度比较高。

②无创产前胎儿DNA检测（NIPT） 通过检测孕妇血液中含有的游离胎儿源性DNA（cfDNA）片段，对其进行深度测序，直接筛查胎儿的染色体非整倍体异常。但是母体外周血的游离胎儿源性DNA（cfDNA），来源于胎盘滋养层细胞，而非真正意义的胎儿细胞游离DNA。它们的确由同一个受精卵发育，却在分裂的早期“分道扬镳”——小部分发育成胎儿，大部分发育为胎盘。

怀孕4周可检出，8周后含量上升并稳定存在；母体外周血中的胎盘游离DNA平均浓度10%-15%之间；孕周越大含量越高，但母体过重、肥胖，则会使含量下降，有可能影响结果。在母血中半衰期短，仅16.3分钟，产后2h后检测不到。对于血清学筛查和无创产前胎儿DNA检测来说，虽然都属于产前筛查范畴，但是无论在价格、适应症还是检出异常的情况来说，都有很大的不同。

 ③胎儿超声软指标筛查 超声软指标我们往期已有文章详述。它并非真正意义上的异常，但是它的出现、异常等往往提示胎儿有染色体疾病或基因组病风险，需要进一步产前诊断。

介绍了产前筛查，再聊聊侵入性产前诊断：产前诊断又称为宫内诊断或出生前诊断。而侵入性产前诊断就是在胎儿出生之前，针对高风险人群或胎儿超声异常者，通过穿刺取材绒毛、羊水、脐血，对胎儿进行先天性和遗传性疾病的诊断。说白了就是在孩子没出生之前，明确其是否存在无法治疗染色体病、基因组病及单基因遗传病或特定的宫内感染。如果确诊严重致死致残的疾病，选择性终止妊娠，避免严重出生缺陷发生；如出生缺陷存在但有治疗的手段，且有较好的治疗效果，则进一步指导宫内治疗或出生后治疗。

侵入性产前诊断取材分：绒毛穿刺取材（绒穿），羊膜腔穿刺取材羊水（羊穿），脐静脉穿刺取材脐血（脐穿）等。不同的取材，适合的孕周不一样，有的送检项目也有区别。

（医学遗传与产前诊断中心 伍欣）