今年2月28日是第16个国际罕见病日，今年的主题是“点亮你的生命色彩，让罕见被看见”。为更好地服务罕见病群体、更广泛宣传罕见病相关健康知识，当天上午，我院罕见病专家团队在桃源院区门诊楼2楼大厅举办了义诊活动。

本次义诊活动的专家有医学遗传与产前诊断中心副主任（临时负责人）覃婷、儿科副主任陶美姣、神经内科范秉林主任医师、老年神经内科韦春英副主任医师，  活动当天共接诊罕见病患者及家属约40人次。活动现场，工作人员向前来参加活动的罕见病患者及家属发放罕见病科普手册，专家们耐心细致地答疑解惑，并为罕见病患者进行详细病史询问和体格检查，现场开展多学科讨论，从诊断、治疗到遗传咨询等多方位为罕见病患者提供针对性的诊疗建议。

此外，依托“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗水平能力提升项目”（UPWARDS），本次活动现场还为20名罕见病/疑似罕见病患者提供了免费基因检测。

我院作为全国罕见病诊疗协作网成员单位之一，目前已全面启动罕见病诊疗能力项目，并视病情需要为患者申请罕见病多学科诊疗，制定规范化、个体化的诊疗方案。自2022年12月2日我院罕见病专项活动启动以来，截止目前，我院总共送检免费基因检测58例，造福罕见病/疑似罕见病患者家庭29家。我院现已组成罕见病专家团队，可为来自区内外不明原因的认知障碍、肌肉萎缩、发育异常等可疑罕见病患者提供专业诊疗服务。（冯丽玲 范秉林 文/图）